Миопатия: причины заболевания, как лечить и выявлять симптомы

Данный термин объединяет группу хронических нервно-мышечных заболеваний, сопровождающихся первичным поражением мышц. Прогрессирующие мышечные дистрофии проявляются различными нарушениями в строении и метаболизме ткани мышц, приводящими к снижению силы и появлению прогрессирующей слабости в мышцах. Патологии отличаются неуклонным прогрессирующим течением.

Этиология и патогенез

Первичные формы заболеваний обусловлены генетически детерминированными нарушениями в функционировании митохондрий, ионных каналов миофибрилл, сбоями в процессе синтеза мышечных белков и ферментов, регулирующих метаболизм в мышечных тканях. Дефектный ген, вызывающий прогрессирующие мышечные дистрофии, может наследоваться доминантно, рецессивно и в X-сцепленной форме наследования.

Приобретенные формы заболеваний могут развиваться на фоне эндокринных патологий, хронических интоксикаций, авитаминоза, мальабсорбции, тяжелых хронических болезней внутренних органов, опухолевых процессов.

Классификация миопатий

Миопатии разделяют на две большие подгруппы — первичные и приобретенные.

Первичные миопатии обусловлены генетическими нарушениями. Для них характерно постепенное прогрессирующее течение. Известные наследственные миопатии — ювенильная миопатия Эрба, миопатия Дюшенна, плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина, болезнь Помпе (для которой доступна патогенетическая терапия)1.

К первичным относятся дистальные формы (дистальная мышечная дистрофия). Это группа редких прогрессирующих генетических нарушений, при которых происходит истощение (атрофия) и слабость мышц, удаленных от центра тела, — мышц рук и ног. К ним относится дистальная миопатия Миоши, дистальная мышечная дистрофия с вакуолями «в оправе» (Нонака), Веландера, Лейна, тибиальная мышечная дистрофия Удда, другие2.

Первичные формы связаны с одной или более генетической мутацией, которые ответственны за появление дефектов в белках, обеспечивающих мышечный тонус и сокращение, а также некоторых ферментов. Например, одна из самых распространенных наследственных форм, миопатия Немалина, обусловлена мутациями в 10 генах. Все они имеют отношение к выработке белков3. Еще одно редкое заболевание, болезнь Помпе обусловлена врожденной недостаточностью фермента и связанного с этим накоплением гликогена в мышечных тканях.

Дефектный ген может наследоваться рецессивно или доминантно, иногда он наследуется сцеплено с Х-хромосомой.

Приобретенные миопатии разделяют на воспалительные (дерматомиозит, полимиозит), инфекционные, метаболическое, эндокринные, лекарственные, токсические. Они развиваются на фоне сопутствующих заболеваний и патологических состояний, например:

• Приема лекарственных препаратов (глюкокортикостероиды);
• Приема алкоголя;
• Поступления в организм токсинов (токсическая форма);
• Эндокринных расстройств (нарушение функции щитовидной железы и др.);
• Авитаминозов;
• Сердечной недостаточности;
• Нарушения работы печени;
• Злокачественных заболеваний, др.

Лечебные методики

Важно!

Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

• инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
• ионофорез;
• витаминизация;
• препараты для улучшения кровообращения;
• массаж;
• использование больным ортопедических средств коррекции;
• применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
• терапия гормонами;
• и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

• ортопедической коррекции;
• обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Причины заболевания

Заболевание, в зависимости от типа, имеет различные причины.

Воспалительные формы развиваются на фоне аутоиммунных реакций — нарушения работы иммунной системы, из-за которого организм «атакует» собственные ткани, органы. Некоторые воспалительные формы связаны с системной красной волчанкой, ревматоидным артритом, узелковым полиартериитом4.

Инфекционными причинами могут становиться вирусы, бактерии и другие возбудители, например:

• Трихинеллы;
• Токсоплазмы;
• ВИЧ-инфекция;
• Вирусы Коксаки;
• Вирусы гриппа;
• Бактерии рода Borrelia-возбудители болезни Лайма;
• Золотистые стафилококки.

Лекарственные миопатии могут развиваться на фоне приема ряда препаратов:

• Глюкокортикостероиды;
• Ловастатин, другие статины — препараты, снижающие уровень холестерина;
• Колхицин — противоподагрическое средство;
• Амиодарон — препарат, применяемый при сердечных аритмиях.

Профилактика патологии

Единственный способ предупредить развитие первичной миопатии – своевременно выполнить генетическое обследование родителей. Также обследования выполняются на первых сроках беременности.

Профилактика вторичных форм заключается в ведении активного образа жизни, закаливающих процедурах, отказе от вредных привычек, грамотном составлении рациона питания. При высоком риске развития патологии, т. е. при отягощенном наследственном анамнезе, следует профилактически принимать лекарственные препараты, назначаемые врачом.

Как проявляется болезнь?

При первичных формах первые признаки заболевания проявляются обычно в детском или юношеском возрасте. Типичный симптом, по которому можно заподозрить заболевание у ребенка, — мышечная слабость. Этот признак характерен для всех форм. Обычно слабость носит симметричный характер, то есть наблюдается в симметричных мышцах. На начальных стадиях слабость может быть незначительной, но постепенно ее выраженность увеличивается.

С прогрессированием заболевания снижается качество жизни: для больного становятся сложными, трудновыполнимыми даже привычные нагрузки. Появляются трудности при ходьбе, подъеме по лестнице. Из-за дистрофии мышц может нарушаться осанка, появляться искривление позвоночника, например, поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, прогрессирующие со временем. При этом голова и живот больного выпячиваются вперед, плечи опускаются, формируются крыловидные лопатки3.

При поражении проксимальных, расположенных ближе к центру тела мышц появляются сложности с подъемом со стула, выходом из ванны, подъем по лестнице, расчесыванием волос или бритьем. Наблюдается «утиная» походка — пациент передвигается, раскачиваясь в стороны.При слабости в кистях у человека появляются трудности при выполнении высокодифференцированной работы (письмо, игра на музыкальных инструментах, токарное дело и др.). Слабость стоп проявляется формированием полой стопы, шлепающей походкой.При некоторых формах, например, миопатии Немалина, иногда при болезни Помпе, появляется слабость дыхательных мышц, что приводит к повышению риска легочных инфекций. К тому же ухудшается снабжение кислородом, из-за которого могут страдать мозг, сердце, другие органы4.

Наряду с мышечной слабостью снижаются сухожильные рефлексы, возникают мышечные спазмы или сокращения, ограничение подвижности сустава — контрактура3.

Отдельные виды миопатий: клиническая картина и особенности

Дистальная миопатия Миоши — самая распространенная дистальная форма, хотя точное число больных пока установить невозможно. Имеет аутосомный тип наследования. Основные клинические признаки — прогрессирующая мышечная слабость, атрофия отдельных мышц. Чаще заболевание проявляется в подростковом возрасте, изредка — после 40 лет. В первую очередь поражаются стопы, голени.

Характерные жалобы в начале манифестации заболевания — трудности при вставании на пальцы, слабость при ходьбе на носках. Вскоре икроножные мышцы начинают атрофироваться, иногда очень значительно уменьшаясь в объеме всего за несколько дней. Постепенно слабость появляется в мышцах задней поверхности бедра, ягодиц, запястий, пальцев. Болезнь прогрессирует медленно, инвалидизация наступает обычно через несколько десятков лет после появления первых признаков5.

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее распространенных наследственных форм. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Развивается только у мальчиков. Симптомы появляются в возрасте 2-5 лет. Клинические признаки — быстрая утомляемость, трудности при подъеме по лестнице, частые падения, прогрессирующая слабость мышц, атрофия — мышечная ткань заменяется фиброзом или жировой тканью. У детей развивается гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, контрактуры крупных суставов. Поражаются внутренние органы. Больные теряют возможность передвигаться самостоятельно в 7-13 лет6. Для мышечной дистрофии Дюшенна характерен очень высокий уровень КФК (кретинфосфокиназы), выше 2000 Ед/л.

Болезнь Помпе — редкое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Связана с дефицитом лизосомального фермента альфа глюкозидазы, вследствие чего в клетках накапливается гликоген, поэтому заболевание относят к лизосомным болезням накопления. Заболевание характеризуется прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у младенцев — сердечной мышечной ткани. Болезнь Помпе может развиваться в любом возрасте, в том числе и у взрослых. Основные проявления — мышечная слабость, атрофия мышц. Это приводит к нарушению походки, сложностям при ходьбе, подъеме по лестнице, гиперлордозу. Дыхательные симптомы проявляются одышкой при незначительных нагрузках, частыми инфекциями верхних дыхательных путей, легких. Болезнь Помпе — одна из немногих наследственных патологий, для которой разработана заместительная терапия, позволяющая замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов7.

Дистальная мышечная дистрофия Нонака наследуется по аутосомному рецессивному типу. Симптомы начинаются в 20-30 лет с поражения передних большеберцовых мышц. Через несколько лет нарушается функция стопы, затем поражаются мышцы бедер и подвздошно-поясничные мышцы. Больным становится сложно подниматься по лестнице, вставать со стула. Вскоре присоединяется слабость сгибателей шеи, плечевого пояса, кистей. Через 13 лет после начала больные не могут самостоятельно передвигаться8.

Лекарства

Фото: smartmoney.today

Цель лечения направлена на снижение атрофии мышечной ткани. В этом значительную помощь оказывают анаболические гормоны (ретаболил, неробол). Их действие выражается в стимуляции роста мышечных клеток, что необходимо для поддержания мышечной массы. За счет этого происходит увеличение показателя силы, производительности и выносливости. Однако существует и обратная сторона приема данных препаратов. При длительном приеме могут возникнуть сопутствующие эффекты в виде облысения, увеличения роста волос на лице и теле. Помимо этого, выделяют такое понятие, как маскулинизация, которое обозначает появление вторичных половых признаков мужского пола у женщин. В этом случае происходит изменение телосложения по мужскому типу, огрубевает голос, нарушается менструальный цикл, изменяется эластичность кожи, появляется угревая сыпь.

Из антихолинэстеразных препаратов применяются такие лекарственные средства, как прозерин, нейромидин. Предпочтение отдается нейромидину, так как его спектр действия намного шире прозерина. Также при длительном приеме прозерина отмечаются различные неприятные побочные эффекты, поэтому в большинстве случаев препарат назначается короткими курсами.

В свою очередь нейромидин оказывает хорошее стимулирующее действие на нервно-мышечную передачу, а также увеличивает сократительную активность мышц. Кроме этого, нейромидин обладает седативным и анальгетическим (устраняет боль) действиями.

Из витаминных препаратов используются витамины группы Е, В и С, а также никотиновая кислота.

Как диагностировать миопатию?

Чтобы установить диагноз, одной клинической картины недостаточно, однако появление характерных признаков заболевания должно стать поводом для глубокого обследования пациента.

При подозрении на врожденную миопатию необходимо проведение молекулярно-генетических методов исследования. Без них установить окончательный диагноз невозможно.

Кроме того, обследование включает3:

• Биохимический анализ крови, который помогает оценить уровень ферментов, АЛТ, АСТ, КФК (креатинфосфокиназы), лактатдегидрогеназы и др.;
• Электромиографические, электронейромиографические методы исследования — первые помогают оценить потенциалы, которые возникают в скелетных мышцах при возбуждении мышечного волокна, а вторые определить функциональное состояние мышц и периферических нервов;
• Биопсия мышечного волокна, с ее помощью можно выявить атрофические, разрушительные процессы;
• Иммунобиохимические, иммуногистохимические исследования, необходимые при подозрении на аутоиммунную патологию.

1.Общие сведения

Если медицинский нозологический термин заканчивается на «-патия», в разных случаях это может означать нуждающийся в уточнении, собирательный и слишком общий, этиологически неясный диагноз. Миопатия (греч. досл. «болезнь мышц») – группа заболеваний, врожденных либо приобретенных, общей характеристикой которых являются нарушения нейромышечного метаболизма, дегенеративно-дистрофические процессы и, соответственно, прогрессирующая функциональная несостоятельность мускулатуры, прежде всего скелетной.

Эпидемиологические данные касательно миопатий разноречивы и, видимо, не полны. В любом случае, эта группа относится к числу редких болезней, и даже наиболее распространенная из них, – миодистрофия Дюшенна, – встречается не чаще, чем у 14 чел на 100 000 населения. Страдают преимущественно мужчины.

Обязательно для ознакомления! Помощь в лечении и госпитализации!

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетической терапии для большинства миопатий не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, — терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе.

Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия. Она включает различные классы препаратов, усиливающих процессы обмена веществ, увеличивающих мышечную силу, поддерживающих нормальную работу нервной системы, головного мозга, сердца, органов пищеварения3.

Немедикаментозное лечение включает целый ряд терапевтических методик, направленных на улучшение качества жизни, социализации. К ним относится лечебная физкультура, физиотерапия, психологическая реабилитация, массаж, другие.

Прогноз наследственных миопатий может быть различным. Крайне важна своевременная диагностика.

Справочная литература

1. Антелава О.А., Насонов Е.Л. Современные подходы к классификационным критериям идиопатических воспалительных миопатий // Научно-практическая ревматология — 2007. – Т. 45 – № 5 –С. 41–46.
2. Sparks S.E., Escolar D.M. Congenital muscular dystrophies // Handb. Clin. Neurol. Elsevier. 2011; (101):47–79.
3. Курушина О.В., и соавт. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета — 2021. – № 1. –С. 16–22.
4. MSD Manual Proffecional Version. Congenital Myopathies . 2021. URL: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/congenital-myopathies (accessed: 04.04.2019).
5. Федотов В.П., Рыжкова О.П., и соавт. Миопатия Миоши: диагностика семейного случая дисферлинопатии // Нервно-мышечные болезни – 2021. –Т. 6 – № 1.
6. Жданова Е.Б., Харламов Д.А., Белоусова Е.Д. Соматические нарушения при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна // Российский вестник перинатологии и педиатриии – 2011. –Т.56 – № 5.
7. ACMG Work Group on Management of Pompe Disease A.W.G. on M. of P. et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. // Genet. Med. Various. 2006;8(5):267–288.
8. Скоромец А.А., Казаков В.М., Руденко Д.И. Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистрофией. История, клиника, генетика и дифференциальный диагноз. Litres. 2021.

GZEA.PD.18.09.0435b

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Источники:

1. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
4. Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2021 Aug; 38(8): 970–977.
5. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Пицуха Светлана Анатольевна Clinic

Автор статьи

Пицуха Светлана Анатольевна

Врач высшей квалификационной категории

Специальность: невролог

Стаж: 24 года

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.