Какие патологии зрения сопровождают синдром Марфана?

Арахнодактилия (синдром «паучьих пальцев») – анатомический дефект, при котором фаланги конечностей становятся продолговатыми, тонкими. При этом нарушении происходит изменение конфигурации хрящей, суставов.

Арахнодактилия с равной степенью поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание подвергает пациента повреждению отделов опорно-двигательного аппарата. Патология характеризуется нарушением функциональной способности сердца, изменением структуры кровеносных сосудов. Болезнь опасна разрушением костей при незначительной физической нагрузке, сбоем нервно-психической деятельности, проблемами со зрением. Пациентам с признаками арахнодактилии нужно пройти детальное обследование. Суть лечения таких пациентов заключается в комплексном воздействии на организм – оно позволит достичь гармонизации и предотвратить проблемы, связанные с несовершенством костей, сердца, глаз.

По каким симптомам можно распознать арахнодактилию (паучьи пальцы)

• Непропорциональные кисти (пальцы намного длиннее ладоней);
• Сколиоз;
• Фаланги – неестественно длинные;
• Пальцы легко отклоняются назад, что объясняется повышенной гибкостью хрящей;
• Деформация пяточных костей;
• Сдавленная грудная клетка;
• Узкий, удлиненный череп;
• Деформация костей таза;
• Аномально высокое расположение коленных чашечек;
• Выпячивание нижней челюсти;
• Расширенная форма носа;
• Дряблость ушей из-за недоразвития их хрящевой ткани.

Арахнодактилия сопровождается гипоплазией легких, нарушением зрения и появлением офтальмологических (глазных) заболеваний, проблемами с активностью сердечнососудистой системы. Несмотря на специфику синдрома «паучьих пальцев», на состояние здоровья можно повлиять, улучшив его за счет комплексной терапии. Заболевание имеет характерные клинические проявления, и, наблюдая их, необходимо как можно раньше обратиться за помощью. Действия профессионалов позволят повысить двигательную активность, улучшить общее самочувствие, наладить биохимические процессы, протекающие в организме.

Синдром Марфана — симптомы и лечение

Наблюдается постоянно прогрессирующее развитие заболевания. У новорожденных детей выявляются удлинённые тонкие пальцы на верхних и нижних конечностях и удлинённые тонкие конечности (долихостеномелия).[1] У таких пациентов, помимо долихостеномелии, отмечается:

• повышенное физическое развитие;
• недостаток веса;
• удлинённый череп;
• вытянутое лицо;
• арахнодактилия (аномально удлинённые узкие пальцы);
• слабость и недоразвитие мышечной системы и жировой клетчатки;
• неловкие движения.[3]

Кожа имеет повышенную растяжимость, разболтанные суставы. У большинства больных наблюдается высокое аркообразное нёбо, изменения формы грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и искривления позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз (изгиб позвоночника с образованием горба), ювенильный остеохондроз), уплощение свода стопы, аускультативные признаки порока сердца (шумы).[4] Длина третьего пальца руки — 10 см и больше (скрининговый тест у детей 7-18 лет): возрастает соотношение размаха верхних конечностей к длине тела.

Офтальмологические симптомы (близорукость, подвывих хрусталика в 75% случаев, его округлость или гипоплазия, отслойка сетчатки) и астенические признаки (усталость, вялость) обращают на себя внимание со второго года жизни, изменения формы грудной клетки появляются в возрасте старше четырёх лет, патология сердца и сосудов выявляется в дошкольном возрасте.[1]

Почти у всех больных выявляются пороки сердца и аорты. Часты бедренные и паховые грыжи, поражение клапанов в венах, их варикозное расширение, геморрагический синдром, рецидивирующие вывихи, поражение лёгочной системы (самопроизвольный пневмоторакс, эмфизематозное расширение лёгких), опущение почек.[2]

В четверти случаев зарегистрировано снижение интеллекта, у половины пациентов выявляются нарушения эмоционально-волевой сферы. Часто появляются депрессивные состояния, нейроциркуляторная дистония.[3]

По данным многих исследований, абсолютное большинство больных с синдромом Марфана отмечают ухудшение эмоционального фона, утрату чувства радости и увлечённости профессиональной деятельностью, частую смену настроения, повышенную возбудимость, чувство тревоги. Результатом этого является снижение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное уменьшение социальной адаптации.[3]

У таких пациентов часто наблюдается трахеобронхиальная дискинезия (нарушение дыхательной системы) за счёт слабости соединительнотканного каркаса бронхов. Это проявляется рецидивирующими воспалительными заболеваниями бронхолегочной системы, обструктивными нарушениями, бронхиальной астмой, эмфиземой лёгких (повышенное содержание воздуха в лёгочной ткани).[4] Встречаются осложнения, которые проявляются скоплением воздуха в грудной клетке, сопровождающиеся сдавлением лёгких и средостения (срединной области грудной клетки), подкожной эмфиземой. Наблюдается неадекватный ответ на бронхолитики. Обструктивные явления (непроходимость) затрагивают преимущественно верхние отделы респираторного тракта.[3]

Описаны характерные изменения на электрокардиограмме, включающие синдром раннего возбуждения желудочков, преждевременные желудочковые комплексы, нестабильность конечной части желудочкового комплекса в задненижних отведениях.[3]

Патология ритма чаще всего проявляются блокадой правой ножки пучка Гиса или смешанной экстрасистолией.[6]

У больных синдромом Марфана с патологией ритма сердечной деятельности и проводимости синдром вегетативной дисфункции чаще протекает по ваготоническому типу, в виде пресинкопальных, обморочных и астеновегетативных состояний, болезненных ощущений в области сердца, цефалгии напряжения (головной боли) и зачастую сочетается с психопатологическими расстройствами.[4]

Органы пищеварения также задействованы в патологическом процессе, что проявляется дискинезией (нарушением моторики) билиарного тракта со снижением моторики гладкомышечной мускулатуры, недостаточностью кардии, грыжевыми выпячиваниями пищеводного отверстия диафрагмы, аномалиями желчевыводящих протоков, долихосигмой (увеличением сигмовидной кишки), хроническим гастродуоденитом (воспалением слизистой желудка и двенадцатиперстной кишки), дисбиозом (нарушением нормальной микрофлоры) кишечника, изменениями поджелудочной железы.[3]

У пациентов с синдромом Марфана чаще, чем у здоровых людей, встречаются приобретённые аномалии почек: повышенная подвижность почек, нефроптоз (опущение почки), пиелоэктазии (аномальное расширение лоханок), повышена частота удвоения почек.

К чему может привести арахнодактилия, нужно ли ее устранять

Арахнодактилия – заболевание, которое сопровождается не только физическим, психологическим, но и эстетическим дискомфортом. Ежедневно визуализируя такую проблему, как синдром «паучьих пальцев», человек испытывает негативные эмоции, что впоследствии неблагоприятно отражается на его общем самочувствии. Последствия, к которым способно привести такое состояние, могут иметь необратимый характер. Чтобы не допустить подобного, следует посетить специалистов в области тибетской медицины, получить грамотные рекомендации, за счет которых удастся расслабиться, нормализовать активность органов и энергетический потенциал. Несмотря на то, что арахнодактилия характеризуется внешними проявлениями и, на первый взгляд, имеет неизлечимый характер, заболевание подлежит коррекции. Главное доверить свое здоровье профессионалам.

Болезни радужной оболочки

Синдрому Марфана нередко сопутствуют изменения в радужной оболочке — это связано с повышенной растяжимостью тканей. Могут возникнуть колобомы, гипоплазия или атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции. Колобома — это дефект, проявляющийся в отсутствии части глазной оболочки. Обычно имеет грушевидную форму и располагается в нижней части радужки. К наиболее ранним проявлениям у людей с синдромом Марфана относят гипоплазию стромы радужки, особенно ее пигментной зрачковой каймы. Слабость дилататора (мышцы-расширителя) у больных не позволяет достичь полного расширения зрачка даже с помощью мидриатиков.

Лечение профилактором

Восстановление, профилактика патологии спины проводится за счет комплекса гимнастики, которая выполняется в положении лежа, помогает в этом профилактор Евминова. Подбор комплекса для каждого человека проводится индивидуально в зависимости от физических возможностей организма человека. Внешне профилактор Евминова представлен деревянной панелью с подвижными ручками, расположенными на двух уровнях. Укрепляется конструкция к стене при помощи троса, устанавливается под углами.

Во время занятий на тренажере обеспечиваются два принципа, направленных на восстановление нормальной функции позвоночника. Во время первого производится контролируемое вытяжение позвоночного столба, вследствие чего обеспечивается его максимальная разгрузка. Степень вытяжения определяется за счет перемены угла наклона. Во время растяжения происходит расширение межпозвоночной щели, освобождаются сжатые нервные корешки, боль постепенно исчезает.

Суть второго принципа в том, что происходит не только тренировка, укрепление мускулатуры, поддерживающей позвоночник в горизонтальном уровне, это является нормальной анатомией. Тренировка, укрепление проводится при помощи специального комплекса упражнений, которые выполняются при минимальной амплитуде движения. За тренировку происходит укрепление маленьких мышц спины, которые собственно и образуют мышечный корсет.

Чем раньше начато лечение, тем больше процент стабилизации состояния. Болезнь носит врожденный генетический характер, вылечить ее полностью нельзя. Поможет врач — генетик, с ним придется проконсультироваться, особенно если кто-то из членов семьи (или предков) страдает болезнью Марфана.

Лечение арахнодактилии

Лечить синдром Марфана можно только комплексно с использованием многих препаратов. В некоторых ситуациях используется профилактор Евминова. Применяют препараты для восстановления деятельности сердечно-сосудистой системы, стимулирующие мозг, енерготропные препараты, антиоксиданты. Все препараты применяются строго по определенной схеме, которая специально разработана для этой патологии.

Дополняет медикаментозное лечение физиотерапевтическое, которое включает в себя магнит. Курс состоит из десяти сеансов, назначаемых три раза на протяжении года. Показан электросон, курс которого состоит из десяти посещений два раза в течение года. Для лечебной физкультуры можно использовать профилактор Евминова, гимнастика выполняется на протяжении двух недель, четыре раза на протяжении года. Последняя методика показана при патологии костей, суставов, для поддержания сердца применяется санаторно-курортное восстановление на протяжении 24 дней в течение календарного года. Дополнить лечение арахнодактилии может профилактор Евминова.

В дополнение проводится операция, пластика деформации грудной клетки, оперативно устраняется аневризма любой части аорты с последующей пластикой. Подвывих, полное смещение хрусталика подлежит оперативному лечению. Примерно два раза на протяжении года показана санация всех источников инфекции, в частности, зубов. При правильно назначенном лечении синдрома, если использовать профилактор Евминова, до 80% наблюдается стабилизация состояния.

Лечение, его эффективность при арахнодактилии оценивается по объективным лабораторным показателям. У малыша повышается выносливость к физическим нагрузкам, постепенно увеличивается мышечная масса. Стабилизируется диаметр аорты, в этом помогает эхокардиография. Приходит в норму функция внешнего дыхания, улучшается мелкая моторика, повышается эмоциональный тонус. Восстанавливается память, ребенок концентрирует внимание, успеваемость в школе становится выше. В лабораторных анализах при синдроме арахнодактилии или Марфана снижается уровень молочной, пировиноградной кислоты.

Диагностика

Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:

• сбор данных анамнеза всей семьи;
• общий осмотр для выявления диспропорций тела;
• офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
• диагностика сердца методом ЭКГ;
• рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
• КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
• обзорные рентгенограммы позвоночника;
• другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп. Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы. Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Причины

В настоящее время существует масса теорий относительно причин развития арахнодактилии. К числу наиболее вероятных причин относят нарушение обмена незаменимой аминокислоты метионина, вызванного полным отсутствием в организме или недостатком ряда ферментов, к числу которых, например, относится белок фибриллина.

В подавляющем числе клинических случаях патология, известная под названием «паучьи пальцы», носит наследственный характер, и передается потомкам от родственников первой линии. Что касается незначительного числа случаев, где наследственная предрасположенность полностью исключена, то причины патологии могут крыться в спонтанных генетических мутациях, поражающих семенную жидкость или яйцеклетки.

Немного истории

Первым описал болезнь, которая впоследствии получила имя Марфана врач Вильямсон в 1876 году. А название болезнь получила в честь педиатра из Франции по имени Марфан, который по прошествии двух десятилетий наблюдал ребенка, страдающего этой патологией. Известно, что болели известные люди, к примеру, Лесли Хорнби, которая стала прототипом эталона модельной индустрии. Также известные А. Линкольн, президент США, скрипач Паганини, как оказалось, имели синдром Марфана.

Потом по мере изучения стало известно: болезнь носит генетический характер, передается по наследству. Достаточно быть носителем синдрома патологического гена Марфана одному из родителей, чтобы потомство было больным. При отсутствии адекватного лечения синдрома Марфана, в том числе оперативного, прогноз неблагоприятный. Если не предпринимать мер, человек может не дожить до тридцати лет.