Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.
Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.
Частота встречаемости
По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое. Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).
«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен – индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.
Полидактилия подразделяется на три формы:
- Полидактилия большого (первого) пальца (радиальная, преаксиальная полидактилия) – наиболее часто встречаемый вид полидактилии, при котором имеется частичное или полное удвоение большого пальца.
- Полидактилия мизинца (пятого пальца- ульнарная, постаксиальная, полидактилия) – проявляется наличием дополнительного пятого пальца. Добавочный палец может начинаться как от ладони, так и прикрепляться к основному мизинцу.
- Полидактилия одного из средних пальцев (центральная, аксиальная) – это удвоение одного из трех пальцев, расположенных между мизинцем и большим пальцем. Очень часто сочетается с синдактилией (т.е. добавочный палец оказывается в синдактилии с двумя расположенными по бокам от него пальцами) – тогда патология называется синполидактилия.
- Центральная полидактилия встречается гораздо реже, чем полидактилия большого пальца и мизинца.
- Особый вид увеличения количества пальцев, который называется «зеркальная кисть» — редкий порок развития, при котором на кисти может быть до десяти пальцев, но среди них не будет ни одного большого пальца. Сопровождается удвоением локтевой кости и отсутствием лучевой.
Причины полидактилии
Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.
В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.
Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:
- инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
- вредные привычки будущей матери;
- злоупотребление лекарственными препаратами;
- неблагоприятные условия проживания или труда;
- влияние на организм беременной облучения.
Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.
Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.
Симптомы
Основополагающим фактором клинической картины полидактилии является формирование на кистях рук или стопах избыточного количества сегментов. Наиболее часто патология характеризуется формированием шести пальцев, но возможным также является значительное увеличение их количества. В зависимости от особенностей проявления полидактилии, избыточные сегменты могут полноценными в плане функционального развития или представлять собой деформированные отростки.
Типичные характеристики, присущие избыточным сегментам, являются следующими:
- Аномально низкое или, напротив, увеличенное количество фаланг.
- Относительно небольшие размеры.
- Отсутствие в структуре патологического сегмента костных, хрящевых или мышечных тканей.
Достаточно часто полидактилия не является единственным вариантом аномалий развития. В совокупности с данным проявлением генетических мутаций возможно присоединение следующих:
- Избыточная масса тела.
- Патологически низкий рост.
- Изменения строения черепа или грудной клетки деформационного характера.
- Пигментация кожных покровов.
- Деформации конечностей, выраженные в их искривлении или укорочении.
- Врожденные нарушения деятельности внутренних систем и органов, вызванные их неправильным формированием на этапе внутриутробного развития.
- Незрелость тазобедренных суставов или патологии их развития.
- Психические или умственные отклонения.
Необходимо отметить, что отсутствие своевременного лечения, которое заключается в хирургическом удалении патологических отростков, ведет к усугублению патологии и присоединению дополнительных аномалий, формирующихся в процессе роста и развития организма больного. Подобная особенность патологии приводит к нарушению функциональных особенностей конечностей, а в наиболее тяжелых случаях – утрате трудоспособности.
Классификация полидактилии
По месту локализации дефекта полидактилия бывает:
- преаксиальная – удвоение большого пальца на руке или ноге;
- центральная – характеризуется деформацией от двух до четырёх пальцев, считается более редкой формой;
- постаксиальная – удвоение пятого пальца.
По форме принято разделять болезнь на несколько типов:
- Первый тип – шестой палец представляет собой лишь кожный отросток и считается рудиментом.
- Второй тип характеризуется раздвоением основного пальца.
- Третий тип – лишний сегмент имеет свою кость и сухожилие и является полностью функциональным.
Чаще всего полидактилия встречается на руках, но возможно увеличение числа пальцев на ногах или даже сочетание многопалости на верхних и нижних конечностях. Известно также, что односторонняя аномалия преобладает над двусторонней (соответственно 65% и 35%), а правосторонняя примерно в два раза над левосторонней.
Так ли страшно?
Полидактилия — наследственное и довольно редкое явление. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. На первый взгляд кажется, что аномалия не представляет серьёзной опасности для ребёнка: подумаешь, лишний палец на руке, что в этом страшного? В некоторых случаях в шестипалости действительно нет ничего опасного. Однако важно выяснить, не сопровождается ли патология другими нарушениями в организме.
Помимо очевидного негативного эффекта на психику и даже ограничения в выборе профессий для человека, полидактилия может иметь ещё целый ряд сопутствующих проблем. Так, нередко заболевание сопровождается проблемами опорно-двигательного аппарата, недоразвитостью фаланг пальцев и их сращением. Врачи предупреждают: аномалия не опасна для жизни, но может спровоцировать серьёзные нарушения в работе конечностей и вызвать тяжёлую психологическую травму у ребёнка. Поэтому лишний палец лучше удалить.
Комментирует Ольга Полякова, детский травматолог-ортопед московской клиники «Медицина»:
— Полидактилия является анатомической аномалией. Причинами патологии могут стать тяжёлые хромосомные нарушения, генетические мутации и наследственность. Полидактилия бывает трёх типов: рудиментарная, когда имеются добавочные пальцы, они состоят из кожи; второй тип — присутствие добавочных пальцев, которые являются раздвоением основных; и третий — наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных конечностей.
Лишние пальцы чаще появляются на руках, но могут быть и на ногах или одновременно на нижних и верхних конечностях. Формируется патология ещё во внутриутробном периоде развития ребёнка.
Если лишние пальцы находятся на кистях рук, и их наличие мешает полноценному функционированию конечности — опоре, хвату — проводить операцию нужно обязательно, так как в противном случае ребёнок будет отставать в развитии.
Если лишние пальцы находятся на стопе, и не мешают хождению и ношению обуви, операцию можно отложить до момента, когда ребёнок вырастет и сам сможет принять решение, делать операцию или нет. Конечно, если эта аномалия вызывает психологические комплексы у ребёнка, операцию можно провести раньше.
Специалисты израильского медицинского центра Tel Aviv CLINIC комментируют:
— Полидактилия руки или ноги бывает: преаксиальной (радиальной) — со стороны большого пальца, центральной и постаксиальной — со стороны мизинца. Формы постаксиальной и преаксиальной полидактилии бывают чаще, чем центральная.
У большинства маленьких пациентов, около 90%, при полидактилии нет других сопутствующих заболеваний. Возможной причиной полидактилии может быть генетическая передача в виде аутосомно-доминантной наследственности. Это может быть подтверждено наличием дополнительного пальца у одного из родителей или других членов семьи. Если подобная проблема была обнаружена у других членов семьи или одного из родителей, можно предположить, что это семейная форма полидактилии.
Если генетические тесты не подтверждают, что полидактилия является наследственной, то можно предположить, что заболевание вызвано влиянием каких-то негативных факторов на 5-8 неделе беременности.
Обследование, кроме физического осмотра ребёнка, может включать рентген, УЗИ и МРТ кисти или стопы. Ангиография делается для оценки кровотока.
Лечение полидактилии всегда имеет хирургический характер. Если лишний палец имеет только мягкие ткани, то его можно удалить в течение месяца после рождения младенца.
В остальных случаях, когда лишний палец кроме мягких тканей имеет кости, суставы и сухожилия, реконструктивная операция ремоделирования кисти или стопы делается через год после рождения.
Это считается оптимальным временем для хирургического лечения полидактилии, так как костные структуры уже достаточно сформированы для проведения операции. Микрохирургическая коррекция полидактилии, в зависимости от её типа, может иметь различный характер, но почти всегда требуется костная, сухожильная и кожная пластика конечности.
Клинические признаки полидактилии
Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера. Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке. Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.
Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.
Шестипалые люди также могут иметь следующие клинические признаки:
- укорочение поражённой конечности;
- лишняя масса тела;
- низкорослость;
- синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
- сгибательные контрактуры пальцев;
- деформация костей черепа или грудины;
- косолапость;
- недоразвитие половых органов;
- врождённые пороки сердца;
- микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
- пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
- помутнение роговицы;
- микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
- искажение ушных раковин;
- нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
- дисплазия тазобедренных суставов;
- брахидактилия (короткопалость);
- расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
- умственная отсталость.
Цены
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
| Цены на реконструкцию груди после лечения рака | 41 130 — 59 740 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
| Цены на диагностику детского артрита | 2 000 — 3 000 |
| Цены на диагностику детской эпилепсии | 3 100 — 4 900 |
| Цены на детскую нейрохирургию | 30 000 |
| Цены на лечение детской эпилепсии | 3 750 — 5 450 |
| Цены на лечение пупочной грыжи у детей | 9 710 |
| Заболевание | Ориентировочная цена, $ |
| Цены на протезирование тазобедренного сустава | 23 100 |
| Цены на лечение косолапости | 25 300 |
| Цены на лечение Халлюкс Вальгуса | 7 980 |
| Цены на реставрацию коленного сустава | 13 580 — 27 710 |
| Цены на лечение сколиоза | 9 190 — 66 910 |
| Цены на эндопротезирование коленного сустава | 28 200 |
| Цены на лечение межпозвоночной грыжи | 35 320 — 47 370 |
Диагностика полидактилии
Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения. Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации. Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.
Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).
Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.
Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития. При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона). В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.
Особенности полидактилии у детей
В раннем детском возрасте полидактилия подразделяется на три основных вида соответственно особенностям расположения избыточных сегментов. Шестипалому малышу может быть поставлен один из следующих диагнозов:
- Постаксиальная. Особенностью данной формы патологии называют расположение избыточного сегмента за мизинцем. При этом лишний палец практически не развит.
- Преаксиальная. Избыточный сегмент располагается перед мизинцем.
- Наследственная. Отличительной характеристикой данной формы полидактилии называют соединение избыточного пальца с пятой костью и полноценное его функционирование.
Преимущественно в раннем детском возрасте наблюдается недоразвитость избыточных сегментов, независимо от общего их количества. Проявление подобных вариантов генетических мутаций нередко сопровождается нарушением функционирование пальцев, кистей или стоп. Кроме того, отличительные физиологические особенности ребенка могут стать причиной расстройств психики.
Лечение полидактилии
Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.
Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:
- иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
- удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
- иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.
В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).
Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.
Когда лучше оперировать полидактилию?
Не существует жестких установок, в каком возрасте нужно оперировать полидактилию, но большинство кистевых хирургов в мире придерживается мнения, что оптимальный возраст для операции – между 1 и 2 годами.
Лечение полидактилии большого пальца — это не просто отсечение добавочного пальца, как может показаться, а зачастую сложная реконструктивная операция. При полидактилии в подавляющем большинстве случаев оба первых пальца недоразвиты и меньше, чем палец на здоровой стороне и операции направлены не только на то, чтоб удалить один из пальцев, но и на то, чтоб сделать оставшийся палец больше, стабильнее, подвижнее и сильнее.
Лечение полидактилии пятых пальцев обычно проще, чем при полидактилии первого пальца, однако встречаются случаи, когда приходится делать реконструктивные операции для обеспечении нормальной функции и позиции оставляемого пятого пальца. Как правило более сложные операции выполняются когда имеется общий сустав для основного и добавочного пятого пальца.
Лечение центральной полидактилии наиболее технически сложно при сочетании ее с синдактилией, однако запас мягких тканей, остающийся после удаления добавочного пальца, позволяет устранить синдактилию без пересадки кожи или с небольшим объемом ее пересадки.
Лечение зеркальной кисти является одной из самых сложных операций в классической хирургии кисти. Сложность заключается в том, что кроме удаления добавочных пальцев, из одного из них нужно воссоздать отсутствующий первый палец, который отличается и по длине и по позиции и по движениям. Для этого удаление добавочных пальцев сочетается с операцией поллицизации.
Профилактика полидактилии
Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.
Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 – 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.
Лечение
Патология, сопряженная с наличием шести пальцев на руке или более, излечивается только посредством проведения хирургической операции, основной целью которой является удаление избыточных сегментов. Консервативные варианты лечения в подобных случаях не являются эффективными, и могут применяться в качестве совокупных на этапе послеоперационной реабилитации.
В зависимости от характеристик и особенностей полидактилии в определенном клиническом случае, пациенту могут быть показаны следующие виды хирургических вмешательств:
- Удаление избыточного сегмента без оказания непосредственного воздействия на пальцы, расположенные в непосредственной от него близости.
- Удаление сегмента, сопряженное с необходимостью коррекции костных тканей здорового пальца.
- Удаление патологического сегмента с необходимостью пластической коррекции костных, хрящевых и мышечных тканей здоровых пальцев.
После проведения оперативного вмешательства пациенту требуется соблюдать правила реабилитационного периода, рекомендующие выполнение ряда процедур, основной целью которых является нормализация функционирования здоровых пальцев. К числу методов, которые используются на данном этапе лечения, относятся такие, как физиотерапия, лечебная гимнастика, мануальное воздействие.
Если избыточные пальцы были удалены в раннем детском возрасте, ребенку требуется регулярное наблюдение у врача – ортопеда до момента достижения возраста четырнадцати лет.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме