Дисплазия тазобедренных суставов: как выявить и можно ли вылечить?

Врожденный вывих бедра — симптомы и лечение

Врожденный вывих бедра — патология тазобедренных суставов, связанная с их врожденным нетипичным строением. Заболевание начинает развиваться с первых дней жизни и диагностируется обычно в детском возрасте. Для врожденного вывиха бедра характерны скудные проявления в самом начале, неуклонное прогрессирование и полное разрушение тазобедренных суставов при отсутствии своевременного лечения [1].

Сустав — это подвижное сочленение двух костей, его нормальная работа возможна лишь при полном соответствии всех его компонентов друг другу. В тазобедренном суставе головка бедренной кости должна по форме подходить к суставной поверхности таза (вертлужной впадине). Разобщение »шарнира» соединяющихся сегментов (суставных поверхностей костей) называется вывихом. [4]. При внезапном вывихе в результате травмы возникает растяжение мягких тканей вокруг сустава, под кожей надрываются связки, мышцы и сухожилия.

Врожденный вывих бедра — процесс аналогичный, только протекает он медленно. Врождённый вывих никак не связан с травмой: для его развития достаточно обычной бытовой нагрузки: ходьбы, бега, прыжков и активных игр ребёнка. Сустав в данном случае становится уязвим из-за нарушенной анатомии [1].

Изменение суставных элементов называют дисплазией тазобедренного сустава. О дисплазии идёт речь, когда:

• глубина суставной впадины оказывается слишком малой;
• края сустовной впадины избыточно покатые;
• соотношение углов сустава нарушается;
• хрящевые элементы, стабилизирующие сустав, недостаточно выполняют свою стабилизирующую функцию.

Специалисты иногда называют подобные суставы «диспластичными». Такой сустав развивается слишком медленно, он «мягче» здорового сустава, характерного для этого возраста. Не соответствуют норме и характеристики второй части сустава — суставной головки. Она в этом случае недостаточно твердая, нетипичной, овальной формы, плохо переносит нагрузки и принимает их лишь частично, а не равномерно по всей поверхности.

Все перечисленное вызывает нестабильность сустава: подобная анатомия тазобедренного сустава не способна выдерживать предназначенные для него нагрузки [20]. Дисплазия тазобедренных суставов создаёт благоприятный фон и неизбежное (при отсутствии лечения) перетекание в вывих тазобедренного сустава [6]. Сочленяющиеся поверхности не удерживаются в нужном положении и постепенно разобщаются по мере роста ребёнка, вывих прогрессирует. Особенно быстро это происходит в критичные периоды: когда ребёнок начинает садиться, вставать и ходить, создавая нагрузку на суставы.

Основная причина формирования врожденного вывиха бедра — нарушение правильного формирования сустава (дисплазия), в результате которой изменяются анатомия и биомеханика сустава. Точные причины сбоев в формировании тазобедренных суставов неизвестны. Выдвигаются версии о внутриутробных нарушениях развития, связанных с неблагоприятными факторами во время беременности:

• курение, употребление алкоголя или наркотиков;
• вирусные заболевания;
• неполноценное питание;
• акушерские инфекции;
• тазовое предлежание плода.

Признаки и симптомы дисплазии тазобедренных суставов

Симптоматика тяжелых степеней дисплазии (подвывих и вывих) ярко выражена у малышей. Для исключения диагноза ребенок должен быть осмотрен детским ортопедом в целях профилактики. “Золотой” стандарт установления диагноза – родильный дом! На первом году жизни осмотр ортопедом проводится в 1, 3, 6 и 12 месяцев.

Основные специфические клинические признаки у ребенка 1-2 месяца жизни

• тест Barlow и тест Ortolani

Дополнительные (малоспецифические) клинические признаки

• Ассиметричное расположение кожных складок на бедрах
• Ассиметричное расположение ягодичных складок
• Избыточная ротация бедра
• Наружная ротация стоп
• Косое расположение половой щели у девочек.
• Укорочение нижней конечности
• Пальпация головки бедренной кости за задним краем впадины
• Ограничение отведения ног, согнутых под прямым углом в тазобедренных и коленных суставах

Дигностика

У малыша признаки дисплазии тазобедренного сустава в форме вывиха можно диагностировать еще в родильном доме. Неонатолог должен внимательно осмотреть ребенка на наличие подобных отклонений при определенных осложнениях беременности.

В группу риска попадают дети, которые относятся к категории крупных, малыши с деформированными стопами и с отягощенной по данному признаку наследственностью. Кроме того, внимание обращают на токсикозы беременности у матери и пол ребенка. Новорожденные девочки подлежат обязательному обследованию.

Методы обследования:

1. Ультразвуковая диагностика – это эффективный метод выявления отклонений в строении суставов у детей первых трех месяцев жизни. УЗД может проводиться многократно и допускается при обследовании новорожденных. Специалист обращает внимание на состояние хрящей, костей, сочленений, вычисляет угол углубления тазобедренного сустава.
2. Артроскопия, артрография проводятся в тяжелых, запущенных случаях дисплазии. Эти инвазивные методы требуют общего наркоза для получения детальной информации о суставе.
3. КТ и МРТ обеспечивает получение полной картины патологических изменений в суставах в различных проекциях. Необходимость такого обследования появляется при планировании оперативного вмешательства.
4. Рентгенограмма не уступает по достоверности ультразвуковой диагностике, но имеет ряд существенных ограничений. Тазобедренное сочленение у детей младше семи месяцев просматривается плохо в силу низкого уровня окостенения этих тканей. Детям первого года жизни не рекомендовано облучение. Кроме того, уложить подвижного малыша под аппарат с соблюдением норм симметрии проблематично.
5. Внешний осмотр и пальпация проводится с целью выявления характерных симптомов заболевания. У грудничков дисплазия тазобедренных суставов имеет признаки, как вывиха, так и подвывиха, которые клинически выявить затруднительно. Любые симптомы отклонений требуют более детального инструментального обследования.

Профилактика патологии

Если вы не хотите, чтобы дисплазия появилась у вашего грудничка, необходимо соблюдать определенные меры предосторожности:

1. Прием витаминов, правильное питание, легкая физическая нагрузка в период беременности.
2. Постоянное выполнение рекомендаций врача во время беременности. при этом важным элементом обследования является УЗИ, которое может показать проблемы со здоровьем еще на ранней стадии развития плода.
3. Послеродовое обследование ортопедом, а также проведение УЗИ тазобедренного сустава.
4. Нужно устранить те причины, которые могут привести к появлению патологии и спровоцировать вывих.
5. Применение лечебной гимнастики и регулярная физическая нагрузка, которая поможет поставить и зафиксировать кость на месте.
6. Ношение грудничка в слинге, а также использование широкого пеленания.
7. Если диагноз «дисплазия» все-таки поставлен, то нельзя ставить малыша на ножки до того момента, пока не разрешит доктор.

Современные методы диагностики и лечения дисплазии тазобедренного сустава пока далеки от совершенства. В амбулаторных учреждениях (поликлиниках) до сих пор распространены случаи гиподиагностики (диагноз не ставится во время при существующей патологии) и гипердиагностики (диагноз ставится здоровым детям).

Предложено много ортопедических конструкций и вариантов хирургического лечения. Но ни один из них нельзя назвать полностью совершенным. Всегда имеется определенный риск рецидивов и осложнений. В разных клиниках практикуются разные подходы к диагностике и лечению патологии. В настоящее время продолжают активно вестись исследования.

Степени тяжести ДТС

1. I степень – предвывих. Отклонение развития, при котором мышцы и связки не изменены, головка находится внутри скошенной впадины сустава.
2. II степень – подвывих. Внутри полости сочленения находится лишь часть головки бедра, так как наблюдается ее перемещение вверх. Связки растянуты и теряют напряженность.
3. III степень – вывих. Головка бедра полностью выходит из впадины и располагается выше. Связки в напряжении и растянуты, а хрящевой ободок входит внутрь сустава.

Физиопроцедуры

Используется множество физиотерапевтических процедур, которые устраняют воспалительную реакцию, улучшают трофику сустава и уменьшают боли в суставах. Чаще всего используют такие процедуры:

Ношение различных ортопедических приспособлений

Подушка Фрейка, стремена Павлика и другие. Все это также помогает удерживать ножки ребенка в разведенном и согнутом состоянии. Именно этот метод лечения дисплазии тазобедренных суставов у грудничков кажется многим родителям кощунственным, так как им приходится постоянно видеть своего малыша «закованным» в ортопедические распорки.

Стоит помнить, что это мера необходимая, но временная, и отнестись к ней следует с терпением и пониманием. Первоначальный дискомфорт у ребенка проходит примерно в течение недели, затем он привыкает и уже не чувствует неудобства от ношения шины. Длительность применения таких приспособлений определяет врач на основании периодических осмотров и УЗИ-диагностики.

Последствия и осложнения

Несвоевременная диагностика и отсутствие/неэффективное лечение могут приводить к целому ряду осложнений:

• Нарушению функций тазобедренного сустава.
• Укорочению травмированной конечности.
• Деформации суставной впадины.
• Развитию асимметрии таза и искривления позвоночного столба.
• Образованию сгибательно-приводящей контрактуры.
• Аваскулярному пострепозиционному некрозу головки бедра.
• Многоплоскостным деформациям.
• Развитию артроза бедра/диспластического коксартроза.

Готовое решение задачи по генетике | Популяционная генетика

Задача 1. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену. Решение: Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2. Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.

Ответ: Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.

Задача 2 Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд. Решение: Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим: p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. p — частота встречаемости гена Ik; q — частота встречаемости гена Ik; p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk); 2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik); q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk). Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = 0,2937 (29,37%). Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 — p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).

Ответ: 1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд: частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%). 2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд: частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%); частота встречаемости гетерозигот — IkIk) 2pq = 0,495 (50%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2 (20%).

Задача 3 Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение. Решение: Оформляем условие задачи в виде таблицы:

Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1. p — частота встречаемости гена A; q — частота встречаемости гена a; p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА); 2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa); q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa). Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000. Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq. q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028. Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).

Ответ: Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).

Задача 4 Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью. Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым? Решение: Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые). Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3. Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).

Ответ: Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.

Задача 5 Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза. Решение: Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга: p2 + 2pq + q2 = 1, где p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа, 2pq – частота гетерозиготного генотипа, q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда q = = 0,0224 Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776. Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.

Ответ: Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.

Задача 6 В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия? Решение: Описание кариотипа: Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов. Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга? p2 + 2pq + q2 = 1. После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия: (3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1. Ответ: Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.

Задача 7 При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города. Решение: Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга: p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим: q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143. Частота гетерозигот составляет 2pq. 2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.

Ответ: Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.

Задача 8 Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а. Решение: Дано: AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%. Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей. Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3. Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7. Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.

Ответ: p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.

Задача 9 Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции? Решение: Дано: 0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq. 1) q = = 0,2 2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8 3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.

Ответ: частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.

Задача 10 Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа. Решение: Найдём частоту встречаемости этих растений: q2 = 25/10000 = 0,0025. Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит: q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95. Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.

Ответ: 9,5%.