Аномалии развития головного мозга (Пороки развития головного мозга)

Врожденные пороки, аномалии, дефекты развития головного мозга

Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.
Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.

Генетическая диагностика нарушений ЦНС в НИАРМЕДИК

В генетических отделениях многопрофильной медицинской сети НИАРМЕДИК проводится эффективное генетическое обследование в рамках подготовки к зачатию и пренатальный скрининг – в разные периоды беременности, которые позволяют с большой точностью выявить пороки в развитии органов и систем плода.

Показаниями для консультации у врача-генетика являются:

• случаи пороков развития и мертворождений у пары или в родовом анамнезе;
• наличие родственников, страдающих дегенеративными заболеваниями ЦНС;
• возраст будущей матери старше 35 лет;
• близкородственная связь пары;
• перенесенные до зачатия или на ранних сроках беременности вирусные инфекции (токсоплазмоза, краснухи, гепатита В и С и др.);
• ненормированное ионизирующее облучение кого-либо из супругов до зачатия.

Центральные и районные генетические отделения и лаборатории сети предоставляют пациентам пройти полный цикл аппаратного обследования и лабораторного молекулярно-генетического исследования.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

• Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
• Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
• Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации МРТ головного мозга в Санкт-Петербурге помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Терапия

Способы терапии в основном носят симптоматический характер. Они включают:

• Антиконвульсивную терапию, при резистентности к монотерапию, необходим комбинированный подход из двух препаратов;
• Дегидратационную, в которую входят шунтирующие операции, если к ним есть показания;
• Нейрометаболическое лечение для улучшения метаболизма мозга и частичной компенсации дефекта;
• При отсутствии эписиндрома показано назначение ноотропных лекарственных средств;
• При легких и умеренных аномалиях развития показана нейропсихологическая коррекция и комплексное психологическое сопровождение ребенка н всем периоде его обучения и адаптации в обществе.

Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения

В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:

1. Положения;
2. Количества;
3. Размера и формы;
4. Структуры (строения).

Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.

К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.

Дефекты положения церебральных структур

Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:

1. Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
2. Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
3. Гетеротопия – патология закладки органа.

Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.

Пороки размеров и формы мозга

Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:

• Синостозы нескольких органов;
• Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
• Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
• Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.

Дефекты строения головного мозга

Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.

Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.

Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.

Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.

Классификация пороков эмбрионального развития:

• Фетопатии;
• Эмбриопатии;
• Бластопатии;
• Гаметопатии.

В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.

По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:

• Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
• Системные – локализуются в пределах одного участка;
• Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.

Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:

• Токсоплазма;
• Цитомегаловирус;
• Вирус Коксаки.

Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).

Основные этапы внутриутробного нейроонтогенеза

Табл.1 Основные этапы внутриутробного нейроонтогенеза и соответствующие им сроки гестации (по M.Levine, 1989, J.Volpe 1996).

Основные виды мозговых дефектов

Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.

Что такое энцефалоцеле

Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.

С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.

Особенности анэнцефалии

Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.

Большая часть нозологических форм не совместима с жизнью. Смертельный исход возникает сразу после рождения, когда раскрываются легкие, начинается подача кислорода к церебральной паренхиме.

Проявления микроцефалии

Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.

Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.

Причины первичной микроцефалии:

• Генетические аномалии с передачей по аутосомно-рецессивному типу;
• Токсоплазмоз, энцефалит цитомегаловирус, краснуха.

Этиологические факторы вторичной микроцефалии:

• Церебральные кисты;
• Обызвествления и кровоизлияния внутрь мозговой паренхимы.

Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.

Чем характеризуется макроцефалия

Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.

Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.

Симптоматика голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.

Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.

Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:

1. Циклопия;
2. Этмоцефалия;
3. Цебоцефалия.

Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.

Клиника дисплазии церебральной кистозной

Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.

Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.

Чем проявляется агирия

Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.

Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.

Клинические признаки пахигирии

Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.

Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.

Клинические симптомы краниостеноза

Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.

По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.

Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.

У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.

Показатели агенезии мозолистого тела

Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.

Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.

Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.

Клиника микрополигирии

Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:

1. Расстройство глотания;
2. Патология жевательных, мимических мышц;
3. Олигофрения;
4. Параплегия лица.

Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.

Клинические проявления гетеротопии

Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.

Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.

Нарушения гистогенеза

Нейрокожные синдромы

• Нейрофиброматоз I типа
• Нейрофиброматоз II типа
• Синдром Стерджа-Вебера
• Туберозный склероз
• Болезнь Гиппеля-Линдау ангиоматоз ЦНС
• Нейрокожный меланоз

Сосудистые аномалии

Врожденные опухоли

Нарушение цитогенеза

Врожденные нарушения метаболизма

• Аминоацидурии
• Мукополисахаридозы
• Липидозы

Лейкодистрофии

• Болезни белого вещества

Нейрональные дегенерации

Аксональные дегенерации

Классификации D.Harwood-Nash (1992).

Диагностика врожденных пороков головного мозга

Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.

Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ, нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.

Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.

Методы диагностики

В случае тяжелых аномалий диагностика может производится при визуальном осмотре. Показаниями для дополнительного обследования могут стать:

• Гипотония мышц в неонатальный период;
• Появление судорожного синдрома;
• Задержка психического развития.

Способами диагностики являются:

• Скрининговое и акушерское УЗИ во время беременности;
• Нейросонография через родничок в первые 1-1,5 года жизни;
• ЭЭГ и ЭЭГ-видеомониторинг позволяют установить наличие судорожного синдрома и подобрать эффективную антиконвульсивную терапию;
• Магнитно-резонансная томография, являющаяся наиболее информативным методом, позволяющим визуализировать патологии, их структуру, форму, размер и локализацию.

Для обнаружения сопутствующих соматических пороков показано проведение УЗИ почек, сердца, брюшной полости. Кроме того может потребоваться консультация генетика.

Церебральные аномалии необходимо отличать от асфиксии или гипоксии плода, травм новорожденных.