Артрогрипоз у детей и подростков: эффективные методы лечения в РФ

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз – это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактура – это ограничение пассивных движений в суставе, что приводит в зависимости от локализации к нарушению самообслуживания или передвижения пациента. Артрогрипоз – это непрогрессирующее заболевание, в связи с чем раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку и восстановить возможность передвижения и самообслуживания. Данная патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Наиболее часто встречается врождённый множественный артрогрипоз (ненаследственное заболевание) в нескольких формах: генерализованная, с поражением верхних или нижних конечностей. Значительно реже наблюдается дистальная форма (около 20 типов), характеризующаяся преимущественным поражением кистей и стоп, аномалиями челюстно-лицевой области. Данное заболевание является наследственным, в связи с чем пациент и его родители должны пройти медико-генетическое консультирование для определения прогноза для больного, а также риска повторного рождения в семье ребёнка с идентичной патологией.

Каковы осложнения АМК у детей?

Сниженный мышечный тонус иногда покрывает лицо и становится похожим на маску, а также появляются нарушения прикуса и маленькие челюсти (микрогнатия). Помимо мышечно-суставных симптомов, у ребенка с артрогрипозом могут развиться дефекты внутренних органов, пороки развития ЦНС, волчья пасть или гипоплазия легких. В дальнейшем, из-за существующей жесткости суставов, ребенок может развиться сколиоз, смещение таза, или других деформаций в костно-мышечной системы. Кроме того, дети с AMC ниже и легче своих сверстников.
Артрогрипоз сопровождает генетическое заболевание, называемое синдромом Билса.

Артрогрипоз у новорожденного — диагностика и лечение

При рождении у ребенка диагностируется артрит. Специалисты проводят тщательный семейный анамнез и собирают информацию о течении беременности и состоянии здоровья матери. Артрогрипоз также можно диагностировать на последних неделях беременности, благодаря тщательному наблюдению во время УЗИ и оценке подвижности ребенка.

Дальнейшее изучение новорожденного включает в себя оценку совместных движений, оценку прочности и сухожильных рефлексы в мышцах, изучение поверхностного ощущения и идентификацию других деформаций в опорно-двигательной системе.

Лечение артрогрипоза симптоматическое и комплексное, а его важнейшим элементом является ранняя и систематическая реабилитация. Следует рассмотреть возможность хирургических процедур, корректирующих мышечные контрактуры. Бывает, что только после множества операций на одном и том же суставе он оказывается в физиологической обстановке или в дальнейшем корректируется физиотерапией.

К лечению также добавляются: фармакотерапия, штукатурное и ортопедическое оборудование. Родителям малыша следует обратиться за помощью к психологу или присоединиться к группе поддержки людей с похожими проблемами. В последующие годы жизни ребенка с артрогрипозом может быть показана помощь логопеда, детского психолога, эрготерапевта, может потребоваться индивидуальный курс обучения. Это детская болезнь. Артрогрипоз не возникает у взрослых, можно говорить о последствиях и осложнениях при плохом лечении в неонатальном и младенческом периоде.

Причины и механизм развития

Существует около 400 причин появления артрогрипоза, но основополагающий фактор неизвестен. Его появлению могут способствовать такие факторы:

• бактериальные и вирусные инфекции;
• вредное производство;
• ионизирующее излучение;
• лекарственные препараты;
• патологии беременности (сильный токсикоз, многоводие, маловодие, плацентарная недостаточность);
• аномалии формы матки, из-за чего плоду недостаточно места;
• выкидыши, аборты в анамнезе беременной;
• тяжёлые заболевания женщины (сахарный диабет, системная красная волчанка);
• вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания).

Воздействие патогенных факторов приводят к нарушению движений плода в ходе внутриутробного развития, что и приводит к формированию контрактур суставов.

Клиническая картина зависит от вида артрогрипоза.

Анализы и диагностика

Во время осмотра у больных обнаруживаются характерные для артрогрипоза сглаживания контуров суставов, рельефа мускулатуры, а также ограничение подвижности пораженных суставов.

Морфологические исследования демонстрируют картину грубых мышечных поражений и развитой фиброзной дистрофии.

Точный диагноз можно поставить только в перинатальный период благодаря типичному внешнему виду. Однако, благодаря современному УЗИ удается выявить атрофию мягких тканей и деформации суставов конечностей. Также к косвенным признакам патологии относится малая подвижность плода.

Симптомы болезни

Патология проявляется множественными врождёнными контрактурами суставов конечностей, сколиозом, гипотрофией или атрофией мышц.

Как правило, все контрактуры чаще всего симметричные. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено. При своевременном начале лечения дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах и в дальнейшем получать среднее специальное или высшее образование.

Классификация

Разделяют лёгкую, средней тяжести и тяжёлую форму артрогрипоза. Для легкой характерно в редких случаях вовлечение одной или двух конечностей.

Артрогрипоз встречается чаще всего классической (генерализованной) формы и изолированный, поражающий нижние и/или верхние конечности. Отдельной группой заболеваний является дистальная форма артрогрипоза. К характерным признакам относится наличие врождённых множественных контрактур и деформаций кистей, стоп, а также лицевых аномалий. Тип передачи заболевания при этой форме — наследственный. Известно минимум 9 разновидностей дистального артрогрипоза в виде дигитоталярного дисморфизма, синдрома Фримена-Шелдона, синдрома Гордона, трисмуса псевдокамптодактилия, птеригиум-синдрома и врождённой арахнодактилии.

Контрактуры конечностей при тяжелой форме артрогрипоза

Контрактуры суставов бывают различными — сгибательными и разгибательными, приводящими и отводящими, а также в сочетании разных форм. Состояние конечностей бывает осложнено вывихами бедер.

Пренатальная диагностика

Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев. Основные диагностические признаки артрогрипоза на 12 неделе беременности:

• ограничение двигательной активности плода,
• деформации конечностей и скелета.

При подозрении на пороки развития после 17-18 недели беременности выполняется МРТ плода. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго – в третьем триместре беременности.

Симптомы

Артрогрипоз характеризуется обычно местными симптомами, включающими следующие поражения и контрактуры конечностей (нарушение подвижности):

• разогнутость рук в локтевых суставах;
• прижатость рук к телу и косорукость;
• сжатость кистей и пальцев;
• нарушение хватательных функций;
• отведение нижних конечностей в тазобедренных суставах;
• разогнутость в коленях;
• деформированность стоп, деформированы обычно в сторону косолапости;
• вывихи бедра.

Симптомы артрогрипоза

Характеристика внешнего вида при артрогрипозе

• форма туловища непропорционально удлиненная по отношению к деформированным и недостаточно развитым конечностям;
• узкие плечи, у которых отсутствует мышечный рельеф и присутствует скошенный тупой угол;
• шея широкая при узких надплечиях и массивных складках — птеригиях (крыловидности);
• амниотические перетяжки;
• синдактилии кожные на пальцах рук;
• втяжения кожи над патологическими суставами;
• телеангиэктазии;
• гемангиомы различной локализации.

Для начала заболевания характерно появление фиброзных, а затем развивающихся костных контрактур с установкой конечностей в виде внешнего разворота и полного выгибания, с деформацией стоп (эквино-варусной или плосковальгусной), кистей рук, которые принудительно находятся согнувшимися в ладонях, при этом согнуты пальцы. В некоторых случаях могут выявляться вывихи и подвывихи, которые чаще всего поражают бедра и вызывают аплазию и гипоплазию надколенников. Для данной патологии не редко выявление других пороков развития при отсутствии системных поражений внутренних органов и сохраненном интеллекте.

Лечение артрогрипоза в России — передовые методы

Рекомендуется проводить лечение, направленное не только на устранение имеющихся деформаций конечностей, но и на улучшение общей двигательной активности ребёнка. Крайне важно в течение первого года жизни ребёнка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п). Ведение детей с диагнозом ВМА должно быть междисциплинарным, с участием ортопеда-травматолога, невролога, реабилитолога, генетика, медицинского психолога, социального педагога, техника-протезиста. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, что позволяет больным реализовать их полный реабилитационный потенциал. При стабильном соматическом состоянии ребёнка консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни ребёнка в условиях стационара или дома.

Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Консервативное лечение у детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Оперативное лечение показано в возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.).

Больным с артрогрипозом показано назначение технических средств реабилитации (ТСР) (костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов и т.п.), что обеспечивает больному возможность самообслуживания и передвижения, а также протезно-ортопедических изделий (тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь), что позволяет предотвратить рецидив деформации в процессе роста пациента.

Артрогрипоз — реабилитация

Терапия начинается с правильного положения новорожденного, подъема и переноски, правильного положения во время кормления и бережного и правильного ухода. Соответствующую физиотерапию следует начинать как можно скорее, но не позднее, чем до 1 года. Его цель — нормализовать мышечный тонус и растянуть мягкие ткани, устранить мышечные контрактуры и улучшить подвижность скованных суставов.
Это может быть достигнуто с помощью соответствующих положений для растяжения, исправлений и специальных методов (PNF, Vojta, NDT Bobath), поддерживаемых штукатурным и ортопедическим оборудованием в виде весов, ортезов и стабилизаторов.

Помимо снижения жесткости суставов, вам следует также укрепить силу ослабленных мышц, улучшить стабилизацию торса и координацию движений, а также позаботиться о правильной осанке тела ребенка, в том числе с помощью правильно подобранных упражнений.

Если уменьшить или устранить контрактуры в суставах сложно, хороший физиотерапевт, благодаря знаниям биомеханики, физиологии мышц и нервно-мышечной координации, построит ребенку такую компенсацию, что он сможет овладеть следующими двигательными навыками. Терапию можно дополнить физиотерапевтическими процедурами (особенно термическими процедурами, гидротерапией, электростимуляцией, облучением лампой), водной терапией или тейпированием.

Прогноз

Прогноз для пациента с артрогрипозом зависит от формы заболевания, характера деформаций и степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьироваться от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений.

• 10% детей рождаются мертворождёнными, 27% – умирают в течение первых месяцев жизни.
• У 7% больных наблюдается очень тяжёлая форма заболевания, малоперспективная для лечения.
• Большинство больных с данной патологией имеют значительный потенциал для ходьбы во взрослом возрасте.

Способность к самостоятельной ходьбе или передвижению с использованием вспомогательных средств у взрослых пациентов составляет 49-88%, однако некоторые из них со временем теряют способность к ходьбе, что в ряде случаев связано с набором избыточного веса с возрастом.

15-50% больных имеют хорошую функцию верхних конечностей, полностью себя обслуживают и независимы в быту.

Патогенез

При артрогрипозе развивается резкая аплазия мышц в связи с грубыми поражениями мышечной ткани по типу фиброзной дистрофии, а также поражаются все суставы конечностей. Атрофические или гипотрофические изменения в мускулатуре наблюдаются с рождения. Предположительно они связаны с тератогенным воздействием факторов, нарушающих процессы формирования (гистогенеза) мышечных волокон еще в первом семестре вынашивания плода, что вызывает будущие патологические изменения в них. При этом происходит «остановка» нормального развития связочно-капсульной структуры суставов, что вызывает дальнейшую их дегенерацию и нарушение функциональных способностей. Тогда как нарушения в мускулатуре вызваны изменениями в спинном мозге (перерождением клеток передних рогов), дисплазией и дистрофией мышечных тканей.

Поражения верхних конечностей приводят к внутриротационно-приводящим контрактурам в плечевых суставов, разгибательным контрактурам локтевых суставов, сгибательным контрактурам лучезапястных суставов на фоне ульнарной девиации кисти и сгибательно-приводящей контрактурой первого пальца.

Контрактуры конечностей вызваны нарушением тонуса, дегенарацией мускулатуры, аномальным расположением точек их крепления, укорочением сумочно-связочного аппарата, вдавливанием смежных структур суставов и замедлением роста трубчатых костей.

Патологическая анатомия

Макроскопически определяется утолщенная малоэластическая кожа и плохо подвижная, также утолщенная, с многочисленными тяжами соединительной ткани подкожная клетчатка. Мышцы бледны, недоразвиты, атрофичны, часто спаяны между собой. Некоторые из них отсутствуют полностью или частично. При разрезе во время операции мышцы слабо или совсем не сокращаются. Одни из них фиброзно перерождены и ретрагированы, другие вялы и замещены жировой тканью. Аппарат скольжения часто облитерирован. Сухожилия тонки и тусклы, нередко спаяны между собой и с окружающими тканями.

Суставные сумки фиброзно утолщены, трудно растяжимы, завороты спаяны с костью. Синовиальной жидкости мало. Между хрящевыми поверхностями суставных концов и капсулой часто наблюдаются синехии. Связки малоэластичны. Суставные концы округлы, многие из них не полностью покрыты хрящом. Впадины суставов уплощены. Нередко наблюдаются вывихи и подвывихи или неправильная ориентация суставных концов. Костных анкилозов не бывает. Отдельные кости, например лучевые, могут полностью или частично отсутствовать.

Гистологически мышечные фибриллы кажутся нежными и тонкими, 2-5 мм толщины. Одни из них сохраняют свою продольную и поперечную исчерченность, другие теряют ее, приобретая гомогенизированный вид. В сарколемме мало ядер. Мышцы могут быть представлены лишь отдельными недоразвитыми фибриллами. Между фибриллами происходит разрастание соединительной и жировой ткани. В отдельных участках отмечается распад мышечных волокон или ценкеровское перерождение. Суставной хрящ истончен.

Со стороны головного мозга в некоторых случаях обнаруживаются разрастания глиозной ткани и дегенеративные изменения ганглиозных клеток в области двигательных центров больших полушарий. Такие же изменения могут наблюдаться в ганглиозных клетках передних рогов спинного мозга. В периферических нервах возможны атрофические явления. Следует указать, что данные патологоанатомических и гистологических исследований при артрогрипозе часто противоречивы.

Как развивается артрогрипоз?

Пато­ге­нез болез­ни так­же име­ет несколь­ко теорий.

Артрогенная теория

На опре­де­лен­ном эта­пе жиз­ни пло­да в свя­зи с воз­мож­ны­ми ука­зан­ны­ми выше при­чи­на­ми про­ис­хо­дит оста­нов­ка раз­ви­тия кап­суль­но-свя­зоч­но­го аппа­ра­та суста­вов. От это­го посте­пен­но про­ис­хо­дит атро­фия окру­жа­ю­щих их мышц. Про­ис­хо­дит, так назы­ва­е­мая, вто­рич­ная миоде­ге­не­ра­ция.

Миогенная теория

Основ­ным отли­чи­ем от преды­ду­щей тео­рии явля­ет­ся то, что деге­не­ра­ция в мыш­цах явля­ет­ся не вто­рич­ной, а пер­вич­ной, то есть сна­ча­ла пора­жа­ют­ся мыш­цы, а затем зале­га­ю­щие под ними суста­вы и дви­га­тель­ные цен­тры спин­но­го мозга.

Нейрогенная теория

Под­твер­жде­ние этой тео­рии опре­де­ля­ет­ся рядом диа­гно­сти­че­ских иссле­до­ва­ний, при кото­рых в боль­шом коли­че­стве слу­ча­ев в перед­них рогах спин­но­го моз­га нахо­ди­ли кисто­по­доб­ные обра­зо­ва­ния. Имен­но эти обра­зо­ва­ния, как счи­та­ют ряд авто­ров, могут слу­жить при­чи­ной пора­же­ния дви­га­тель­ных ней­ро­нов перед­них рогов спин­но­го моз­га и после­ду­ю­ще­го деи­нер­ва­ци­он­но­го атро­фи­че­ско­го про­цес­са в их сег­мен­тар­ных мышцах.

Что это такое

Заболевание несколько чаще встречается у мальчиков, однако преобладание их незначительно. Дети, страдающие артрогрипозом, рождаются как от первой, так и от последующих беременностей. Заболевание чаще встречается у первенцев. Возраст родителей, по-видимому, не имеет решающего значения.

В анамнезе у матерей в период первых недель беременности нередко отмечаются воспалительные или общие инфекционные заболевания, ранние токсикозы, угрожающие аборты, гипертония, гипертиреоз, а также предшествующие многократные искусственные аборты, выкидыши, эндометриты и др. Почти все матери указывают на позднее шевеление плода. Движения плода бывают очень слабыми: иногда они отсутствуют, что дает основание считать плод мертвым. Беременность часто протекает с недостатком плодных вод. Роды нередко бывают сухими, трудными, требующими акушерских пособий вследствие слабой родовой деятельности или неправильного положения. Поэтому иногда возникают переломы костей.

Сущность артрогрипоза заключается в более или менее распространенном поражении тканей моторного блока с развитием множественных контрактур, деформаций суставов и значительным ограничением движений в них.

Диета при артрогрипозе

Диета при больных суставах

• Эффективность: лечебный эффект через 2-3 месяца
• Сроки: 2-6 месяцев
• Стоимость продуктов: 1700-1800 руб. в неделю

Деткам с артрогрипозом требуется наиболее сбалансированное и рациональное питание с учетом их потребностей в питательных составляющих и калорийности. При этом важно чтобы диета была максимально витаминной и разнообразной, а также соответствовала возрасту. В основе рациона должны быть:

• каши;
• овощи и зелень;
• фрукты;
• рыба и морепродукты;
• диетическое мясо;
• яйца;
• молокопродукты;
• натуральные растительные масла, семена и орехи.

«В роддомах родителям предлагают отказаться от ребенка с диагнозом «артрогрипоз»»

В России, в отличие от Европы, нет обществ самопомощи, в которые объединяются люди, страдающие артрогрипозом, и в которых можно найти информацию об этом заболевании, а врачи из российской глубинки привыкли к мысли, что оно неизлечимо. Как и где лечат артрогрипоз, «Доктору Питеру» рассказывает Ольга Агранович, д.м.н., ведущий научный сотрудник, руководитель отделения артрогрипоза НИИ детской ортопедии и травматологии им. Турнера.

— Ольга Евгеньевна, почему врачи других регионов не направляют к вам на лечение пациентов с артрогрипозом?

— Потому что, действительно, раньше в нашей стране такие дети считались безнадежными и лечения не получали. К сожалению, и до сих пор в регионах не знают, что этих детей можно и нужно лечить. Более того, часто в роддомах родителям, у которых родился ребенок с диагнозом «артрогрипоз», советуют отказаться от него. Эти дети попадают в сиротские учреждения, а там заниматься ими некому. На лечение воспитанников из детских домов привозят редко, а если привозят, то после операции с устраненными деформациями верхних и нижних конечностей они возвращаются обратно в детский дом, где необходимым консервативным лечением и реабилитацией заниматься некому. А это важнейшая составная часть терапии. В результате детей повторно привозят уже с рецидивами деформаций, требующими повторной и часто более сложной операции.

(Как в Институте им. Турнера детям пересаживают пальцы с ног на руки, узнайте здесь)

Еще недавно в институте Турнера оказывалась помощь таким пациентам понемногу, но в процессе работы мы поняли, что нуждающихся много. Было принято решение открыть специализированное отделение – за первые два года его существования мы пролечили около 300 пациентов. И это явно не все, кому требуется лечение. Хотя сейчас все-таки врачи стали получать больше информации, из роддомов и от самих родителей иногда приходят документы даже на детей с артрогрипозом первых дней жизни и это уже большой плюс.

— В рамках экономического форума проходил концерт, одним из ведущих которого был ваш пациент – Ванечка, он как раз из детского дома. С ним занимаются?

— С Ваней, к счастью, занимаются. Он поступил к нам в 6 лет, когда у него уже были очень тяжелые деформации, и он мог только лежать и с трудом ползать, не мог сам есть и пить, минимально обслужить себя. Ему выполнили уже несколько операций – поставили на ноги, хотя бы в аппаратах, но он ходит, уже сам ест, пишет, чистит зубы, умывается… Если бы он поступил бы к нам раньше, результаты лечения были бы лучше.

У нас уже есть «наши» дети, которым лечение было начато в первые недели и месяцы жизни и они сейчас ходят в обычные детские садики и общеобразовательные школы и посторонние не догадываются, что у ребенка были такие серьезные проблемы с опорно-двигательной системой.

— Много ли рождается детей с диагнозом «артрогрипоз»?

— По статистике 1 на 3 тыс новорожденных. В Европе, Америке еще меньше, потому что в большинстве стран эта патология – показание для прерывания беременности, она обнаруживается на 16-й неделе. У нас же с перинатальной диагностикой – проблемы. Поэтому и детей с артрогрипозом рождается больше и за годы работы с ними мы накопили самый большой опыт, которого нет ни в одной стране. В связи с этим страной для проведения Всемирного симпозиума по артрогрипозу в 2014 году был выбран Петербург.

— Как проявляется эта болезнь?

— Артрогрипоз в переводе с греческого – кривой сустав (arthron — сустав + gryposis — искривление). Это врожденная патология, при которой формируются множественные деформации опорно-двигательного аппарата – контрактура рук и ног, мышечная гипотония (снижение тонуса) или атония (отсутствие тонуса), из-за чего дети, как правило, не могут ходить, себя обслуживать. Часто из-за отсутствия мышц ребенок не может согнуть ни руку, ни ногу, потому что мышцы даже не были заложены на стадии формирования плода или находятся в состоянии перерождения (жировая, фиброзная ткань).

Артрогрипоз может быть генерализованным (самый распространенный, когда поражены руки, ноги, позвоночник), с поражением рук и ног, а также дистальным (с преимущественным поражением кистей или стоп). Наша задача – помочь детям социально адаптироваться, восстановить двигательные функции, так, чтобы они смогли жить, как все.

— Можно как-то предупредить развитие артрогрипоза?

— Пока однозначно не выявлена причина его развития, профилактики не существует. В медицинской литературе названо уже до 300 причин, которые обусловливают развитие артрогрипоза. А это говорит о том, что явной, однозначной причины так и не обнаружено.

Подозреваются в развитии этого заболевания вирусные и бактериальные инфекции, воздействие физических факторов, химических веществ, прием лекарственных препаратов во время беременности, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. Известно также, что в 5% случаев артрогрипоз предается по наследству.

— Группа врачей вашего отделения получила самую престижную медицинскую премию в стране – «Призвание» за созданный вами метод лечения. В чем он заключается?

— Это система комплексной реабилитации детей с артрогрипозом, которая включает консервативное лечение в качестве подготовки к операции (физиопроцедуры, лечебная физкультура, гипсовая коррекция деформации) и хирургические методики, в том числе пересадка мышц для восстановления активных движений в суставах. То есть сначала проводится консервативное лечение, далее при необходимости – операция, затем реабилитация, в том числе с помощью роботизированных систем «Локомат» (обучение ходьбе) и «Армео» (восстановление функции рук). Затем пациенты с нашими рекомендациями по реабилитации уезжают домой, через несколько месяцев снова поступают в отделение, потому что для большинства из них требуется многоэтапное лечение.

Прежде многие деформации лечились только оперативно, сейчас часто, когда лечение начато очень рано, мы можем справиться уже без хирургии. Если деформация устранена, например, рука выпрямлена с помощью консервативных методов, но согнуть ее ребенок не может, потому что нет мышц, мы делаем пересадку мышц, чтобы она «работала» и ребенок мог себя обслуживать.

Раньше мы брали на лечение детей дошкольного и школьного возраста, когда помочь им было уже сложно, а когда стали принимать детей до года, то получили принципиально иные результаты: раннее начало консервативного лечения при легкой форме заболевания позволяет полностью устранить деформации без хирургических вмешательств. Сейчас мы принимаем на лечение детей с трехмесячного возраста, а со временем планируем еще больше снизить возраст начала стационарного лечения. Потому что чем раньше мы его начинаем, чем активнее и терпеливее родители занимаются с ребенком, тем больше шансов на успех, независимо от тяжести деформаций.

© ДокторПитер

Лечение

Консервативное лечение проводят в течение всех первых 10 лет жизни. Если его проводить лечение артрогипоза регулярно, то можно достичь значительного улучшения движений конечностей, а при легких формах — прекрасных результатов.

Важно достичь консервативными методами функционально выгодного положения сегментов конечностей, применяя этапные гипсовые повязки или спицевый аппарат Волкова — Оганесяна, или даже аппарат Илизарова у подростков. Но удержать в скорректированном положении сегменты конечности можно только при улучшении функций недоразвитых мышц, является сложной задачей. В институте им.

Тренера оценивали силу мышц при артрогрипозе по пятибалльной системе, которой пользуются при оценке последствий полиомиелита. Это дает возможность в известной степени объективно оценить силу мышц в динамике, в процессе лечения. Легкую еквиноварусную деформацию стоп иногда удается устранить ранним консервативным лечением, но стопы надо поддерживать в корректированном положении ночью шинами, а днем — ортопедической обувью.

В чем причины артрогрипоза?

Сего­дня насчи­ты­ва­ет­ся более сот­ни при­чин, спо­соб­ству­ю­щих зарож­де­нию это­го забо­ле­ва­ния. На этих мно­го­чис­лен­ных при­чи­нах и осно­вы­ва­ют­ся столь же мно­го­чис­лен­ные тео­рии раз­ви­тия болезни:

Механическая теория

Как вид­но из назва­ния, основ­ным пато­ге­не­ти­че­ским фак­то­ром в этой тео­рии слу­жит меха­ни­че­ское воз­дей­ствие на раз­ви­ва­ю­щий­ся плод.

Какие могут быть воздействия?

• амнио­ти­че­ское дав­ле­ние, воз­ни­ка­ю­щие при умень­ше­нии око­ло­плод­ных вод;
• уве­ли­че­ние око­ло­плод­ных вод;
• пато­ло­ги­че­ское поло­же­ние плода;
• физи­че­ская трав­ма и др..

Такие воз­дей­ствия, по мне­нию ряда авто­ров, могут затруд­нять кро­во­снаб­же­ние конеч­но­стей пло­да. Это в ито­ге спо­соб­но силь­но дефор­ми­ро­вать их.

Сосудистая теория

При­чи­ной пато­ло­ги­че­ско­го про­цес­са явля­ет­ся сосу­ди­стая пато­ло­гия неяс­ной этио­ло­гии, кото­рая так­же нару­ша­ет кро­во­об­ра­ще­ние конечностей.

Инфекционная теория

Дефор­ма­ция суста­вов, как счи­та­ют сто­рон­ни­ки этой тео­рии, воз­ни­ка­ет от пере­не­сен­но­го ребен­ком во внут­ри­утроб­ном пери­о­де инфек­ци­он­но­го пери­арт­ри­та. При­чи­ной ему явля­ет­ся инфек­ци­он­ное забо­ле­ва­ние мате­ри в пери­од 4–5 неде­ли ее беременности.

Из забо­ле­ва­ний осо­бо­го рис­ка выде­ля­ют грипп и крас­ну­ху.

К под­раз­де­лу этой тео­рии отно­сят мне­ние о воз­мож­ном вли­я­нии на плод ранее, задол­го до самой бере­мен­но­сти пере­не­сен­ной роди­те­лем болез­ни, кото­рая мог­ла вызвать «непол­но­цен­ность» его роди­тель­ской зиготы.

Токсическая теория

При­чи­ной забо­ле­ва­ния может слу­жить ток­си­че­ское воз­дей­ствие на плод при­ни­ма­е­мых во вре­мя бере­мен­но­сти лекар­ствен­ных или нар­ко­ти­че­ских веществ.

Так­же пато­ген­ное вли­я­ние име­ют ток­си­ко­зы беременных.

Наследственная теория

Наслед­ствен­ная тео­рия счи­та­лась опро­верг­ну­той, одна­ко были слу­чаи, где забо­ле­ва­ние про­яв­ля­лось сра­зу у двух или даже трех близ­не­цов. В насто­я­щее вре­мя дока­за­но, что из всей пато­ло­гии арт­ро­гри­поз, на наслед­ствен­ные фор­мы при­хо­дит­ся 27% слу­ча­ев . Тип насле­до­ва­ния пред­по­ла­га­ет­ся ауто­сом­но-доми­нант­ный и Х‑сцепленный ауто­сом­но-рецес­сив­ный. Таким обра­зом спо­соб­ны себя про­яв­лять толь­ко дисталь­ные фор­мы забо­ле­ва­ния. Во всех осталь­ных слу­ча­ях забо­ле­ва­ние носит спо­ра­ди­че­ский характер.

Теория кислородного голодания

Здесь глав­ной при­чи­ной обра­зо­ва­ния болез­ни счи­та­ет­ся недо­ста­ток кис­ло­род­но­го насы­ще­ния тка­ней пло­да, чем и объ­яс­ня­ет­ся после­ду­ю­щее обра­зо­ва­ние атро­фии мышц и их фиб­роз­но­го и жиро­во­го перерождения.