Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей

29.01.2021

Миозит – воспаление мышц, сопровождающееся локальной болью во время движения или пальпации. Пытаясь защитить пораженный участок своими силами, организм нагнетает мышечное напряжение, из-за чего ограничивается подвижность суставов, а впоследствии может развиться слабость и атрофия поврежденной мышцы.

Воспаление мышц не останавливается в одной локации или на одной причине. Часто миозит возникает как следствие инфекционных и аутоиммунных заболеваний. Течение болезни может быть как острым, так и хроническим, с высыпаниями на коже. При местном инфицировании велика вероятность развития в мышцах гнойных процессов.

От миозита хотя бы раз в жизни страдает каждый человек. Но в большинстве случаев болезнь остается без диагностики, потому что сами пациенты определяют боли как обострение остеохондроза шейного или грудного отделов. Тяжелые формы миозита нуждаются в продолжительном лечении и госпитализации, поэтому обращаться к самодиагностике и самолечению при миозите не следует.

Причины

Миозит вызывается различными состояниями, которые приводят к воспалению в мышцах. Причины миозита могут быть разделены на несколько главных групп:

Воспалительные заболевания, вызывающие миозит

Заболевания, вызывающие воспалительные процессы по всему организму, могут оказать влияние на мышцы, вызывая миозит. Многие из этих состояний — аутоиммунные заболевания, при которых антитела оказывают повреждающее действие на собственные ткани организма. К воспалительным заболеваниям вызывающим потенциально тяжелый миозит относятся:

• Дерматомиозит
• Полимиозит
• Оссифицирующий миозит (болезнь Мюнхмейера)

Другие воспалительные заболевания могут вызывать более умеренные формы миозита:

• Системная красная волчанка
• Склеродермия
• Ревматоидный артрит

Воспалительные заболевания наиболее серьезные причины миозита, требующие длительного лечения.

Инфекционный миозит

Вирусные инфекции – являются наиболее распространенной инфекцией, вызывающей миозит. Гораздо реже миозит может быть вызван бактериями грибками или другими микроорганизмами. Вирусы или бактерии могут сами непосредственно воздействовать на мышцы или с помощью выделяемых токсинов. Вирусы ОРЗ гриппа также как и вирус иммунодефицита тоже могут быть причиной миозита.

Медикаменты, вызывающие миозит

Существует достаточно много медикаментов, которые могут вызвать нестойкие повреждения мышц. Поскольку не удается в таких случаях подтвердить воспалительный процесс, то эти состояния иногда называют миопатией, а не миозитом. Медикаменты, вызывающие миозит и/или миопатию, включают:

• Статины
• Колхицин
• Плаквенил
• Альфа-интерферон
• Кокаин
• Алкоголь

Миопатия может появиться сразу после начала приема медикаментов или же через некоторое время (несколько месяцев) особенно когда речь идет о наркотиках. Как правило, медикаментозный миозит редко бывает тяжелым.

Миозит после травмы. Интенсивные нагрузки особенно при нетренированных мышцах могут привести к болям в мышцах отечности и слабости в течение часов или дней после нагрузки. Воспаление в мышцах связано с микронадрывами в мышечной ткани и, как правило, симптомы такого миозита быстро исчезают после достаточного отдыха. Иногда при сильном повреждении мышц возможен некроз мышечной ткани. Такое состояние называется рабдомиолиз .Он возникает при повреждении большой группы мышц и сопровождается общей реакцией организма на некротическую мышечную ткань. Молекулы миоглобина могут изменить цвет мочи от коричневого до красного.

Классификация

В клинической практике используется несколько классификаций миозитов мышц, которые основываются на этиологии, особенностях симптомов и течении заболевания.

В зависимости от происхождения все миозиты разделяют на следующие формы¹:

• Инфекционные гнойные. Варианты миозита, обусловленные патогенными бактериями, при которых воспалительный процесс сопровождается образованием гнойно-некротических масс.
• Инфекционные негнойные. Воспаления поперечно-полосатых мышц инфекционного происхождения, (чаще всего вирусного), при которых гнойные массы не образуются. Протекают легче гнойных форм.
• Паразитарные. Миозиты мышц, являющиеся результатом токсико-аллергических реакций и характерных изменений, обусловленных инфицированием простейшими.
• Оссифицирующий миозит. Характерное отличие — отложение солей кальция в соединительной ткани. Чаще всего поражаются плечи, бедра и ягодицы.
• Полимиозит. Вариант аутоиммунного миозита, при котором воспаляется сразу большое количество мышц. У детей такой миозит может сочетаться с поражением легких, сердца, сосудов и кожи, а у взрослых часто связан со злокачественными опухолями внутренних органов.
• Дерматомиозит или болезнь Вагнера. Самостоятельная аутоиммунная патология, при которой помимо воспаления поперечно-полосатой мускулатуры также поражается кожа, гладкие мышцы и внутренние органы.

В зависимости от распространенности патологического процесса выделяют:

• Локальные миозиты. Чаще имеют травматическое и инфекционное происхождение. Сопровождаются воспалением одной или нескольких рядом расположенных мышц.
• Диффузные или генерализованные. Отличаются воспалениям скелетной мускулатуры в разных частях тела. В большинстве случаев связаны с аутоиммунными патологиями.

На основе активности и характера воспаления миозиты разделяют на такие варианты:

• Острые. Для них характерен дебют с ярко выраженными симптомами.
• Подострые. Часто проявляются постепенно, но сравнительно быстро прогрессируют.
• Хронические. Могут быть результатом острых миозитов или развиваются самостоятельно, сопровождаясь умеренными стойкими симптомами.

Рисунок 1. Упражнения для шеи: максимальные повороты головы вправо и влево (по 5 раз), медленные наклоны головы к плечам вправо и влево (по 5 раз в каждую сторону). Динамичное противодействие шеи и ладоней наклонам головы в разные стороны. Изображение: cteconsulting / Depositphotos

Симптомы миозита

Главный симптом миозита – слабость мышце. Слабость может быть очевидной или обнаруживаться только при тестировании. Боли в мышцах (миалгии) могут быть или отсутствовать.

Дерматомиозит, полимиозит и другие воспалительные заболевания сопровождающиеся миозитом проявляются мышечной слабостью с тенденцией к постепенному нарастанию в течение недель или месяцев. Мышечная слабость может захватывать многочисленные группы мышц, включая шею, плечи, бедра, мышцы спины. Как правило, бывает двухсторонняя мышечная слабость.

Мышечная слабость при миозите может приводить к падениям, и даже сложности при выполнении простых двигательных функций, таких как вставание, со стула или с кровати Другие симптомы миозита, которые могут присутствовать при воспалительных заболеваниями, включают:

• Высыпание
• Усталость
• Утолщения кожи на руках
• Трудности при глотании
• Нарушение дыхания

У пациентов с миозитом, вызванным вирусом обычно, есть симптомы вирусной инфекции, такие как насморк, ангина фебрилитет, кашель тошнота и диарея. Однако симптомы вирусной инфекции могут исчезнуть за несколько дней или недель до появления симптомов миозита.

У некоторых пациентов с миозитом бывают боли в мышцах, но нередко боли отсутствуют. У половины пациентов с миозитом вследствие воспалительного заболевания не бывает интенсивной боли в мышцах.

Большинство болей в мышцах связано не с миозитом, а перенапряжением мышц или реактивной реакцией при острых респираторных заболеваниях (ОРЗ или грипп). Эти и другие обычные боли в мышцах называют миалгиями.

Лечение в зависимости от локализации

Миозит затрагивает любые группы мышц. Комплекс терапевтических мероприятий зависит от локализации патологии.

Боли, сосредоточенные в шейном отделе позвоночника, указывают на миозит шеи. Примерный список назначений будет выглядеть так:

• противовоспалительные препараты для внутреннего применения;
• местное нанесение кремов и мазей с разогревающим, противоспазматическим, обезболивающим эффектом;
• массаж для устранения спазмов, восстановления циркуляции крови, улучшения подвижности шеи;
• физиотерапевтические процедуры для ускорения выздоровления.

Воспалительный процесс в мышцах спины и поясничного отдела чаще всего возникает в результате простуды, переохлаждения, после высокой физической нагрузки. Миозит дифференцируют от заболеваний почек, остеохондроза позвоночника, затем назначают лечение. В программе терапии оговаривается постельный режим, ограничение движений на время острых болей. Назначают анальгетики в виде инъекционных блокад и для внутреннего применения, препараты НПВП, аппаратное вытяжение мышц, рефлексотерапию.

Миозит грудной клетки часто сопровождается повышением температуры тела. В этих условиях пациенту назначают постельный режим. Главной задачей стоит купировать причину воспаления. Для облегчения состояния назначают обезболивающие и противовоспалительные средства. При бактериальной составляющей проводят антибиотическое лечение. При аутоиммунной патологии в программу терапии включают иммуносупрессоры, глюкокортикостероиды. В качестве поддерживающей терапии при выздоровлении назначают электрофорез грудного отдела. Хороший эффект дает иглоукалывание, гирудотерапия.

При миозите конечностей на начальном этапе лечения обеспечивают мышечный покой. Необходимо исключить любые нагрузки на мышцы и суставы. Для обезболивания используют инъекции и средства наружного применения. Для снятия воспалительного процесса назначают препараты НПВП. Тепловые процедуры показаны при отсутствии отека и покраснения. После купирования острого процесса разрешены процедуры массажа, ЛФК, рефлексотерапия.

Миозит плеча тоже лечится комплексно: применяют противовоспалительную терапию, анестетики, физиопроцедуры. Добавочно может быть назначена кинезиотерапия — реабилитационная методика, вид лечебной физкультуры, целью которой является уменьшение мышечного напряжения, снижение воспаления, увеличение подвижности. К кинезиотерапии относятся и разные варианты лечебного массажа. Методика эффективна при сильных болевых ощущениях и функциональных нарушениях конечностей и позвоночника. Если одновременно с мышечными тканями поражается плечевой сустав, используют хондропротекторы и массажные средства для внешнего применения.

Диагностика

Врач может заподозрить миозит, на основе таких симптомов как слабость в мышцах болей и других симптомов, характерных для миозита. В диагностике миозита используются:

Анализы крови. Повышенные уровни ферментов тканей мышцы (например, креатинкиназа), могут быть свидетельством повреждения мышечной ткани. Анализы на наличие аутоантител могут идентифицировать аутоиммунное заболевание.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Сканирование с использованием мощного магнита и компьютера позволяет получить изображение мышц. Анализ МРТ помогает идентифицировать зоны повреждения мышц в текущий момент и в динамике.

Электромиография (ЭМГ). С помощью введения игольчатых электродов в мышцы, врач может проверить реакцию мышц на электрические стимуляторы и нервные импульсы. ЭМГ позволяет идентифицировать слабые или поврежденные миозитом мышцы.

Биопсия мышцы. Это — самый точный анализ при диагностике миозита. Доктор определяет слабую мышцу, делает маленький разрез, и удаляет небольшой кусочек ткани мышцы для того, чтобы исследовать ткань под микроскопом. Биопсия мышцы дает достоверный диагноз миозита.

Существует достаточно много причин мышечной слабости и болей в мышцах более распространенных чем миозит. И поэтому диагноз миозит может быть поставлен не сразу, а через некоторое время.

Реабилитация больного после терапии миозита шеи

Пациентам после проведенного лечения специалисты рекомендуют:

• во время терапии и по ее завершении находиться в состоянии покоя и лишний раз не напрягать шейные мышцы;
• соблюдать строгую диету с высоким содержанием белков, витаминов и микроэлементов;
• периодически заниматься лечебной гимнастикой. Программу упражнений может разработать врач-реабилитолог;
• постепенно увеличивать физическую активность;
• избегать травм и переохлаждений.

Лечение

Лечение миозита зависит от причины болезни.

Воспалительные (аутоиммунные) заболевания, вызывающие миозит, нередко требуют лечения препаратами, которые подавляют иммунную систему, включая:

• Преднизон
• Имуран
• Метотрексат

Миозит, вызванный инфекцией, как правило, вирусной не требует лечения. Миозит, вызванный бактериями встречается не часто и требуется лечение антибиотиками (вплоть до внутривенного введения для того чтобы избежать опасного состояния для организма такого как сепсис).

Хотя острый некроз скелетных мышц редко бывает при миозите но при наличии рабдомиолиза необходимо госпитализировать пациента так как нужно проводить большие инфузии жидкости для того чтобы предотвратить повреждение почек.

Миозит, связанный с приемом лекарственным средств, лечится прекращением приема этих препаратов. В случаях миозита, вызванного статиновыми препаратами, воспаление мышцы уменьшается в течение нескольких недель после прекращения приема препарата.

Лечение миозита в санатории Солнечный

Хорошие результаты лечения дает комплексный подход, разработанная программа терапии. Все условия для качественной диагностики и лечения миозита созданы в санатории «Солнечный» в республике Беларусь. Это профилированное медицинское заведение, специализирующееся на заболеваниях опорно-двигательного аппарата. Мощная терапевтическая база включает разнообразные методики, среди которых водолечение, грязелечение, физиотерапия, лечебная физкультура, ультразвуковое и лазерное воздействие на организм. Проводятся разнообразные программы лечения и реабилитации с использованием новейшего оборудования. Клиентам предлагается сбалансированное питание. Все это вкупе с целебным климатом дает великолепные результаты оздоровления.

Функции трапециевидной мышцы

Функции трапециевидной мышцы обеспечивают движения и статику плеча, лопатки и шеи. Например, мы задействуем эту мышцу, если хотим расправить плечи и выпрямить шею или, когда сводим лопатки вместе и запрокидываем голову или, когда двигаем плечами вверх-вниз и вперёд-назад. Во время ходьбы мы размахиваем руками, и мышца работает в динамике, а, если мы сидим за компьютером — в статике. И даже, когда мы просто стоим, опустив руки — мышца тоже работает, чтобы обеспечить антигравитационный эффект. Кстати, именно для того, чтобы снять напряжение и разгрузить трапециевидную мышцу, мы, машинально, складываем руки на груди или кладём их в карманы.

Говоря об антигравитационной функции трапециевидной мышцы, становится ясно, почему, работая за столом, нужно следить, чтобы локти не находились на весу — иначе вес рук будет вызывать перегрузку. А, если это будет повторяться изо дня в день и продолжаться по многу часов, то появления боли не избежать. Это — к вопросу о причине боли трапециевидной мышцы. То же самое можно сказать и в отношении поездок за рулём — локти не должны быть на весу.

«Шейная» функция трапециевидной мышцы обеспечивает повороты и наклоны головы. Поэтому экран монитора и телевизора должны располагаться прямо перед нами. Это тоже предотвратит развитие боли и патологии. И, кстати, привычка придерживать телефон ухом, тоже служит причиной боли трапециевидной мышцы.

Анатомия трапециевидной мышцы

Анатомия трапециевидной мышцы свидетельствует о том, что мышца, действительно, имеет форму трапеции. Если быть точным, трапециевидных мышц у нас две – левая и правая. Каждая, по отдельности — имеет форму треугольника, обращённого вершиной к плечевому суставу, а основанием – к позвоночнику. Соединяясь вместе, у позвоночника, они образуют трапецию. Напомним, что трапеция — это четырёхугольник, у которого две стороны параллельны, а две другие — нет. Кстати, по причине того, что мышц не одна, а две, возможны ситуации, когда трапециевидная мышца болит слева, справа, или с обеих сторон.

Анатомия трапециевидной мышцы предполагает деление мышцы на три части: верхнюю, среднюю и нижнюю. Верхнюю часть, обычно, называют трапециевидной мышцей шеи, а среднюю и нижнюю – трапециевидной мышцей спины. Но, сразу поясним, что это разделение не официальное – для документов, а разговорное – для удобства использования в речи. Вообще, трапециевидная мышца – это одна из наиболее крупных мышц. Начинаясь от затылка, она простирается до нижнего грудного позвонка, при этом, охватывая сверху надплечья, доходит до ключиц.

Характеристика/Клиническая картина

Типичными симптомами миалгии трапециевидной мышцы являются:

• Внезапное начало боли.
• Мышечная скованность и спазмы.
• Стянутость шейно-плечевого региона.
• Тяжесть в голове и головная боль в затылочной области.
• Болезненность верхней части трапециевидной мышцы.

Другие признаки:

• Плохое настроение.
• Беспокойство.
• Парестезии.

Примечательно, что интенсивность боли обычно снижается после умеренной физической нагрузки.

Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), оссифицирующий прогрессирующий миозит (ОПМ), болезнь Мюнхмайера, болезнь «второго скелета» — редкое, врожденное, инвалидизирующее заболевание с встречаемостью 1 на 2 млн человек.

Фибродисплазия характеризуется врожденной костной патологией и прогрессирующим гетеротопическим окостенением мышц, сухожилий, связок, апоневрозов [1, 2]. Нет расовой, половой или географической предрасположенности. Заболевание чаще возникает как результат спонтанной новой мутации. Наследственная передача — аутосомно-доминантная, возможен материнский мозаицизм.

В 2006 г. была обнаружена преимущественно одна и та же гетерозиготная мутация (c.617G>A; p.R206H) в глициновом и сериновом остатке (GS) области активации рецептора 1-го типа активина А (ACVR1)/активиноподобной киназы 2 (ALK2) рецептора 1-го типа костного морфогенетического протеина (КМП), расцененная как генетическая причина ФОП. Семь дополнительных мутаций были идентифицированы впоследствии в GS-области и области киназы ACVR1 у пациентов с «нетипичными» формами болезни [3, 4].

Мутация c.617G>A приводит к замене аргинина на гистидин в кодоне 206 (p.R206H). Структурное гомологичное моделирование белков предсказывает, что замена аминокислоты приводит к конформационным изменениям рецептора, что вызывает изменение его чувствительности и активности [3].

При ФОП предполагается активная выработка КМП-4 сверх порога, что объясняет избыточную оссификацию и эктопическое образование кости постнатально [4].

Врожденные фенотипы, вызванные ФОП-метаморфозом, включают ряд врожденных уродств (деформаций) и скелетных аномалий: деформированный большой палец ноги (основной диагностический признак болезни), дисплазию метафизов, короткие фаланги, короткие большие пальцы рук, синостозы — симфалангизм пальцев, сращение поверхностей шейных суставов, сращение реберно-позвоночных суставов, проксимальные медиальные берцовые остеохондромы, короткие широкие шейки плечевой кости, редкие волосы, глухоту и др. [1, 4, 5].

В отечественной литературе имеются единичные работы о развитии ФОП у детей преимущественно в школьном возрасте [6–8].

В данном сообщении мы представляем наиболее типичные клинические и рентгенологические проявления ФОП у 30 детей в возрасте от 1,5 до 14 лет, наблюдавшихся в клинике детских болезней Первого МГМУ им. И. М. Сеченова в 1968–2010 гг. и два наблюдения с выявленным геном ФОП.

Дети поступали с жалобами на появление на голове мягких эластичных образований, которые постепенно распространялись вниз и уплотнялись. Начало болезни нередко сопровождалось недомоганием, субфебрилитетом, болезненностью очагов, постепенным их уплотнением, нарастанием общей скованности и контрактурами в области крупных суставов. Быстрота распространения процесса колебалась от 2–3 месяцев до 3–5 лет.

У отдельных пациентов наблюдали самопроизвольное исчезновение и/или рецидивы очагов, у других процесс неуклонно прогрессировал. Постепенно дети как бы окутывались костным панцирем, «вторым скелетом», становились малоподвижными, с трудом самостоятельно одевались, принимали пищу, меняли положение в пространстве и в итоге становились инвалидами, зависящими от помощи взрослых (рис. 1, 2). Дети дошкольного возраста могли отставать от сверстников в развитии, старшие были более замкнутыми, но неплохо успевали в школе.

Резкая деформация скелета, кифосколиоз, контрактуры в суставах, множественные оссификаты на спине у девочки 8 и мальчика 14 лет (собственные наблюдения, 70-е годы)

Рис. 1. Фото первых пациентов с ФОП

Около половины детей имели типичный признак «классического» варианта ФОП: патологию первых пальцев стоп: укорочение, подвывихи, симфалангизм, монофалангизм и др.

Рис. 2. Контрактуры и внескелетные костные образования на спине и передней поверхности живота у двух пациенток 10 и 1,5 лет

На рентгенограммах обнаруживали внескелетные, костной плотности тени (оссификаты), как единичные, так и сливающиеся между собой в обширные конгломераты. Обычно определялись множественные линейные тени костной плотности с локализацией в мягких тканях конечностей и туловища. Нередко тени переплетались между собой наподобие ветвей дерева. Наиболее частой локализацией были боковые поверхности грудной клетки и внутренние поверхности плеч с образованием синостозов между собой в виде «моста» (рис. 3). У детей младшего возраста эта локализация была первичной. Нередкими были также единичные или множественные экзостозы.

Рис. 3. Оссификаты на боковых поверхностях грудной клетки в виде моста у ребенка 2 лет

Основные лабораторные параметры, включая общие и биохимические анализы крови и мочи (в т. ч. ферменты и показатели минерального обмена), уровень гормонов щитовидной и паращитовидных желез, оставались нормальными.

Лечение проводили кортикостероидными гормонами (преднизолоном или метилпреднизолоном в дозе 0,5–1 мг/кг массы в сутки) короткими курсами, нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП), внутривенным введением 5% раствора динатриевой соли этилендиаминтетрауксусной кислоты (Na2 ЭДТА), 10% раствора Ксидифона внутрь и/или местно путем электрофореза или мази с Ксидифоном. В последние годы использовали бисфосфонаты нового поколения (динатрия памидронат или Аредиа, Бонефос, Бонвива и др.), антилейкотриеновые препараты (монтелукаст) и блокаторы мастоцитов (кромолин натрия).

Приводим представляющие интерес наблюдения двух пациентов, обследованных генетически в 2010 году.

Пациент 1 в 14 лет обратился в клинику в июне 2010 года.

Беременность у матери протекала нормально, но в конце появились отеки ног, А/Д — 150/100 мм рт. ст, прибавка веса 10 кг. Из-за запрокидывания головки ребенка проведено кесарево сечение (12-часовой безводный период). Вес при рождении 3200 граммов, длина 53 см, окружность головки 36 см. Рос и развивался удовлетворительно. Сидит с 6 месяцев, начал ходить с 10 месяцев, первый зуб прорезался в 4 месяца. Вес в один год 11 кг, речь с 1 года 3 месяцев. Грудное вскармливание 2 месяца, далее искусственное, диагностирована анемия легкой степени.

На все прививки, кроме реакции Манту, отмечали подъем температуры до 39–40 °C. При проведении АКДС распухала ягодица (как «стеклянная»).

Перенесенные болезни до школы — ветряная оспа, мононуклеоз, позже — ОРВИ.

В два года поставлен диагноз врожденная вальгусная деформация больших пальцев стоп, сделана операция выправления подвывиха первого пальца левой ноги (вставлена спица).

В 5 лет — диагноз болезнь Пертеса, экзостозная болезнь.

В 6 лет сделана операция по удалению «наростов» (экзостозов) с обеих сторон на задней поверхности коленных суставов. Но возник рецидив, и появились новые очаги спереди.

В 9 лет из-за ушиба (падение с велосипеда) стала плохо сгибаться в колене левая нога, стал прихрамывать.

С 11 лет выявлена двухсторонняя нейросенсорная тугоухость.

В 14 лет (апрель 2010 г.) появилось уплотнение на шее слева. На операции в кивательной мышце выявлен тяж хрящевой плотности. Материал биопсии консультирован в РОНЦ АМН РФ: данных за опухоль нет.

Консультирован в ЦИТО в мае 2010 г., установлены экзостозы и ограничение движений в левой кивательной мышце.

УЗИ левой кивательной мышцы (21.05.2010) — в средних ее отделах определяется участок измененной структуры, захватывающий всю толщу мышцы на протяжении 5,2 см с уплотнением, понижением эхогенности, не имеющий характерной волокнистой структуры; выше и ниже в мышечной ткани есть участки гиперэхогенных мышечных включений (послеоперационные изменения на фоне специфического миозита). Справа — аналогичные включения.

УЗИ передней поверхности правого бедра — на уровне верхней трети — оссификат (2,8 × 0,3 см толщины), в мягких тканях спины справа, на уровне нижних грудных позвонков — оссификат, аналогичный по структуре.

По завершении обследования и очной консультации в РОНЦ им. Н. Н. Блохина в мае 2010 года заподозрен прогрессирующий оссифицирующий миозит.

На консультации генетика установлен диагноз — «фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая с аутосомно-доминантным типом наследования в родословной «de novo». В фенотипе — уплотнение мышц в области шеи, спины, правого бедра, с 9 лет костно-хрящевые экзостозы в верхней трети большеберцовой кости и нижней трети левого бедра, врожденная аномалия первых пальцев кистей и стоп (укорочение, тугоподвижность в межфаланговых суставах), укорочение и расширение шейки бедренных костей.

В клинике детских болезней обследован амбулаторно (15–17.06.2010 г.).

При осмотре мальчик хорошего роста, повышенного питания (рост 160 см, вес 60 кг). Жалуется на затруднение при поворотах шеи и наклонах туловища вперед. Ощущает неловкость в спине и тазе при ходьбе и ощупывании, прихрамывает на правую ногу.

Кожа чистая со следами загара. Укорочение больших пальцев стоп и кистей с подвывихом на ногах — halux valgus (рис. 4). На шее в области левой кивательной мышцы уплотнение с рубцом в центре. Поворот влево затруднен. Наклон туловища вперед лишь до горизонтального уровня. Справа на передней поверхности бедра — уплотнение в толще мышцы. На спине справа на уровне 6-го грудного позвонка определяется костный тяж длиной около 5–7 см, вне связи с позвоночником. Лимфатические узлы не увеличены. Со стороны легких, сердца, органов брюшной полости без патологии.

На R-грамме стоп: справа — вальгусная деформация первого пальца, основная фаланга значительно укорочена, утолщена, смещена латерально (подвывих). Слева — деформация головки плюсневой кости и проксимальной фаланги первого пальца (после операции). Суставная щель неравномерно сужена (рис. 4).

Слева – деформация головки первой плюсневой кости и основной фаланги первого пальца после операции в возрасте 2 лет. Справа укорочение и подвывих основной фаланги первого пальца стопы (Halux valgus)

Рис. 4. Пациент 14 лет. Укорочение больших пальцев стоп

На рентгенограмме тазобедренных суставов с захватом 2/3 бедренных костей — головки бедренных костей уплощены, левая смещена латерально. Слева крыша вертлужной впадины скошена. Утолщение кортикального слоя в бедренных костях. В проекции шейки и верхней половины диафиза бедренной кости слева в мягких тканях определяются тени костной плотности. Справа — единичные тени в проекции шейки бедренной кости (

).

На рентгенограммах кистей соотношение костей не нарушено. Отмечается метаэпифизарный остеопороз. Пястные кости укорочены. Слева основная фаланга первого пальца укорочена, гипоплазия эпифиза. Средние фаланги V пальцев с искривленностью.

ЭхоКГ (17.06.2010 г). Размеры полостей сердца, толщина миокарда в пределах нормы. Систолическая и диастолическая функции левого желудочка не нарушены. Давление в легочной артерии в норме. По передней стенке правого желудочка минимальное расхождение листков перикарда в диастолу 1,3–1,5 мм. МАРС: добавочные базальные хорды и трабекула в полости левого желудочка. Удлинен евстахиев клапан.

Клинический диагноз: «Фибро­дисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Классическая форма. Поздняя стадия. Врожденные аномалии больших пальцев стоп: укорочение и утолщение основных фаланг с подвывихом (Halux valgus) и кистей (укорочение пястных костей и основной фаланги первого пальца слева с гипоплазией эпифиза. Искривление средних фаланг V пальцев). Костно-хрящевые экзостозы слева на уровне нижней и верхней третей бедренной кости. Укорочение и расширение шейки бедренных костей. Множественные внескелетные костные образования (оссификаты) в толще мышц спины, бедер, шеи.

МАРС: добавочные базальные хорды и трабекула в полости левого желудочка, удлинение евстахиевого клапана. Двусторонняя нейросенсорная туго­ухость.

В лаборатории ДНК-диагностики: найдена мутация Arg206 His в гене ACVR1».

Заключение. Ребенок наблюдался длительно с диагнозами врожденной вальгусной деформации больших пальцев стоп, экзостозной болезни, болезни Пертеса, подозрением на опухоль шеи с биопсией измененного участка кивательной мышцы; получал все прививки и вакцинации, несмотря на высокую лихорадку на каждое введение вакцин, не соблюдал необходимого щадящего двигательного режима, многократно травмировался, подвергался многочисленным лучевым исследованиям, операциям и лишь через 14 лет диагноз ФОП верифицирован и подтвержден генетически.

В настоящее время ему рекомендованы щадящий двигательный режим, отвод от всех внутримышечных инъекций, манипуляций в области нижней челюсти, профилактика ОРВИ (Арбидол, санация полости носа — промывание морской водой, капли — Маример, вакцинация при эпидемии гриппа подкожно или интраназально), плавание в бассейне с морской водой или в море, применение преднизолона (2 мг/кг 5–7 дней) и бисфосфонатов (Аредиа) при возникновении новых оссификатов, оформление инвалидности и динамическое наблюдение в специализированном стационаре.

Второй пациент — под наблюдением клиники с 1 года 3 месяцев.

В анамнезе: мать 27 лет, здорова, отец 39 лет, страдает бронхиальной астмой, алкогольной зависимостью. На 18-й неделе беременности мать перенесла грипп, в последующем из-за непропорционального развития головки была госпитализирована в отделение патологии беременности. Роды в срок, физиологические. Вес ребенка 2530 г, длина — 48 см. Оценка по шкале Апгар 8–9. Закричал сразу. Кормление грудью 8 месяцев, отмечалась гипогалактия. С раннего детства о держание головки в положении на животе, в 3 месяца — массаж из-за гипертонуса мышц шеи. Сидит с 7 месяцев, ходит с 12 месяцев, зубы с 5 месяцев.

В возрасте 5 месяцев упал с дивана без последствий. Позже в 12 месяцев повторное падение, ударился лбом. На месте ушиба возник отек размером с куриное яйцо. Получал гидрокортизон, примочки местно с эффектом.

При рентгенографии и томографии выявлена врожденная аномалия С1–С2 — деформация тел позвонков в виде платиспондилии, незаращение на уровне задних отделов (spina difida posterior), гипоплазия зубовидного отростка С2.

При ЭхоКГ размеры камер сердца выше возрастной нормы (мальчик повышенного питания: вес в 1 год 2 месяца 15 кг). Дополнительная хорда в левом желудочке.

При первичном осмотре ребенок хорошего физического развития, повышенного питания, мобилен, общителен. Имеется «скованность» и приподнятость в плечевом поясе, напряженность и уплотнение мышц шеи, ограничение в поворотах головы и наклоне назад. Движения в суставах конечностей не ограничены, деформаций нет. Приседает, ходит, бегает свободно. Кожные покровы и слизистые чистые. Зубы 10/8. По внутренним органам — без патологии, выявлена гипоспадия.

Имеются диагностические признаки классической формы ФОП — укороченные с подвывихом большие пальцы стоп (рис. 6), а также врожденная патология шейных позвонков и гипоспадия.

Рис. 6. Укорочение и вальгусная деформация первых пальцев стоп у пациента 1,5 лет

Общие анализы крови и мочи, биохимическое исследование крови в пределах нормы.

Генетическое обследование выявило наличие мутации Arg206His в гене ACVR1, характерное для классического варианта ФОП.

Клинический диагноз: «Фибро­дисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Классическая форма. Ранняя стадия. Начальная фаза болезни. Рецидивирующие опухолеподобные образования на голове и в области шеи. Хрящеподобные элементы в виде продольных эластичных тяжей (теней на рентгенограммах) в мягких тканях надплечий и вдоль позвоночника. Врожденные костные аномалии: укорочение больших пальцев стоп. Недоразвитие зубовидного отростка 2-го шейного позвонка. Платиспондилия и незаращение задних отделов тел С1–С2. Гипоспадия. Мутация Arg206 His в гене ACVR1».

Ребенок наблюдается в течение года. Заболевание не прогрессирует. Периодически на голове при легких травмах возникают эластичные «опухоли», быстро исчезающие при применении мази с Ксидифоном. Дан отвод от всех внутримышечных прививок и вакцинаций. Рекомендован охранительный двигательный домашний режим. При падениях и образовании мягких опухолей на голове — мазь с Ксидифоном, внутрь НПВП, антилейкотриены. Динамическое наблюдение в клинике для коррекции терапии. Оформление инвалидности детства.

Таким образом, наши наблюдения свидетельствуют о недостаточном знакомстве с ФОП врачей различных специальностей — педиатров, хирургов, ортопедов, что приводит к длительной верификации диагноза, ненужным вмешательствам и травмам мягких тканей (операции, биопсии, внутримышечное введение лекарств, вакцинации).

Обобщая литературные и собственные данные, следует считать для диагноза главным наличие врожденной патологии больших пальцев стоп (нередко в сочетании с патологией пальцев кистей) и внескелетные оссификаты. У детей дошкольного возраста, как правило, они возникают на шее, плечевом поясе и постепенно распространяются вниз. У старших детей оссификаты могут появляться в любых участках мягких тканей (мышцах, сухожилиях и др.), чаще вследствие травм любого генеза или на фоне гриппа и ОРВИ. При подозрении на ФОП необходим поиск мутаций в гене ACVR1.

К сожалению, прогноз болезни неудовлетворительный. Очень важно соблюдать все профилактические меры для избежания любых травм мягких тканей и проводить профилактику ОРВИ и гриппа, которые могут ускорить прогрессирование болезни и спровоцировать легочно-сердечную недостаточность.

В настоящее время содружеством ученых активно разрабатываются и апробируются (в эксперименте и на животных) препараты, обладающие способностью блокировать мутации в гене ACVR1, что позволит преду­предить или прервать гетерогенную оссификацию и улучшить состояние пациентов.

Литература

1. Mc Kusick V. A. Heritable Disorders in Connective Tissue. St. Louis C. V. Mosby (pub) (4 th ed.), 1972.
2. Kaplan F. S., Le Merrer M., Glaser D. L., Pignolo R. J., Goldsby R. E., Kitterman J. A., Groppe J., Shore E. M. Fibrodysplasia ossificans progressiva // Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008, 22: 191–205.
3. Shore E. M., Xu M., Feidman G. J. еt al. A recurrent mutation in the BMP type 1 receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodisplasia ossificans progressive // Nature Genetics. 2006, 38: 525–527.
4. Koster B., Pauli R. M., Reardon W., Zaidi S., Zasloff M., Morhart R., Mundios S., Groppe J., Shore E. M. Classic and atypical fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) phenotypes are caused by mutations in the bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor ACVR1 // Hum Mutat. 2009, 303: 79–90.
5. Kaplan F. S., Glaser D. L., Shore E. M., Deimengian G. K., Gupta R., Delai P., Morhart R., Smith R., Le Merrer M., Rogers J. G., Connor M., Kitterman J. A. The phenotype of fibrodysplasia ossificans progressiva // Clin Rev Bone Miner Metab. 2005, 3–4: 183–188.
6. Борисова Т. С., Рябова Т. В., Иванова К. В. К вопросу о прогрессирующем оссифицирующем дерматомиозите у детей // Вестн. дерматол. и венерол. 1966, № 12, 15–19.
7. Ложбанидзе Т. Б., Антелава О. А., Никишина И. П. и др. Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия // РМЖ. 2005, № 8: 560–564.
8. Рябова Т. В., Баяндина Г. Н., Утюшева М. Г., Геппе Н. А. и др. Прогрессирующий оссифицирующий полимиозит у детей. В кн.: Сложный больной в практике педиатра-ревматолога. М.: МИА. 2008. С. 86–104.

Т. В. Рябова, кандидат медицинских наук Н. А. Геппе, доктор медицинских наук, профессор Г. В. Михалева И. Г. Сермягина Первый МГМУ им. И. М. Сеченова, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Контактная информация об авторах для переписки

Синдром трапециевидной мышцы

Боль в трапециевидной мышце не всегда ограничивается только областью мышцы. Например, эта мышца способна вызывать боли уха, глаза или нижних зубов, а ещё — она служит частой причиной головной боли. Причём, все эти боли ощущаются не как отдающие из спины в голову или зубы, а как вполне самостоятельные зубная или головная боль. И, вообще, трапециевидная мышца — это, пожалуй, самый частый источник болей нашего тела. Связано это с тем, что мышца выполняет много различных функций и нередко перегружается.
Переутомление и перегрузка открывают дорогу болезни. Установлено, что боль в трапециевидной мышце обусловлена триггерными точками. По мнению Трэвелл и Симонс — авторов книги о миофасциальном синдроме, триггерные точки трапециевидной мышцы встречаются гораздо чаще, чем у других мышц [Дж. Трэвелл и Д. Симонс «Миофасциальные боли и дисфункции». Том I. С. 353].

Но причина боли трапециевидной мышцы не всегда лежит только в физической плоскости. Эта мышца, как ни одна другая, подвержена влиянию эмоциональных факторов. Однако о психосоматике трапециевидной мышцы и миофасциальном синдроме мы поговорим чуть ниже, в разделе «Симптомы…», а сейчас — анатомия.