Микроцефалия. Выживают ли с данной патологией, и какова продолжительность жизни?

Микроцефалия – это врождённая аномалия, которая характеризуется значительным уменьшением размеров головного мозга (а вследствие этого и черепа) в результате нарушения процессов роста мозговой ткани в период внутриутробного развития малыша.
Она может быть самостоятельным пороком или являться проявлением каких-либо других генетических заболеваний (в этом случае идёт речь об истинной микроцефалии), а может также развиваться как следствие различных заболеваний у матери, перенесённых ею во время беременности (вторичная, или ложная, микроцефалия). Однако, в любом случае данная патология сопровождается отставанием в умственном развитии ребёнка различной степени выраженности и наличием другой неврологической симптоматики.

Статистические сведения

Частота встречаемости порока колеблется приблизительно от 1:2000 до 1:10000 среди всех новорождённых детей. Как самостоятельное заболевание истинная микроцефалия встречается гораздо реже и выявляется у одного из 50 тысяч детей как у девочек, так и у мальчиков. Если же данная патология возникает как проявление другой наследственной болезни, то её частота в популяции обуславливается частотой основного заболевания.

Профилактика микроцефального синдрома

Существуют несколько методов профилактики, при соблюдении которых можно значительно снизить опасность возникновения такого страшного заболевания, как микроцефалия у детей. Они включают:

• Грамотный подход к планированию беременности;
• Сдача всех необходимых анализов;
• Ультразвуковое исследование плода;
• Соблюдение мер безопасности в период беременности и родов.

Если заболевание было выявлено, то может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних сроках. Сегодня все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Это позволяет сделать все возможное, чтобы предотвратить потенциальный риск возникновения микроцефалии в будущем.

Анатомия головного мозга

Головной мозг – это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Нейрон – высокоспециализированная клетка, которая состоит из тела и множества отростков, с помощью которых она контактирует с огромным количеством других клеток. Благодаря такому строению обеспечивается главная функция нервной системы, а именно приём и переработка информации, в том числе и регуляция жизнедеятельности всего организма в целом. По одним нейронам (они называются афферентными) в виде нервных импульсов информация поступает к головному мозгу, там происходит её обработка и формируется ответный нервный импульс, который направляется к органам и тканям уже по другим нейронам (их называют эфферентными).

Образование нервных клеток головного мозга полностью заканчивается лишь к моменту рождения, в среднем достигая порядка 150 миллиардов нейронов. Однако, в течение всей жизни человека они не способны размножаться (делиться), а при этом постепенно погибают за счёт так называемого апоптоза (генетически запрограммированный процесс гибели неправильно работающих или повреждённых клеток).

В головном мозге анатомически выделяют три отдела.

1. Большие полушария мозга (правое и левое). Являясь высшими отделами головного мозга, они состоят из коры и подкорковых структур (гипоталамуса, таламуса и др.). В коре больших полушарий содержатся нейроны, которые отвечают за формирование личности, процессы самопознания и обучения (высшая нервная деятельность человека). Подкорковые же структуры обеспечивают становление инстинктивных и поведенческих реакций (половых, пищевых и т. д.). Также стоит отметить, что кора больших полушарий в нормальных условиях оказывает тормозящее действие на подкорковые структуры, проще говоря, сознание человека может подавлять его инстинктивные реакции.
2. Ствол головного мозга. В него входят продолговатый мозг, мост, а также средний и промежуточный мозг. Они обеспечивают рефлекторную деятельность человеческого организма, а также поддерживают связь между головным и спинным мозгом. Помимо того, в стволе имеются различные нервные центры (к примеру, сосудодвигательный, дыхательный и др.). Они в свою очередь обеспечивают выполнение тех физиологических функций, которые не контролируются сознанием (например, человек дышит автоматически, об этом не задумываясь).
3. Мозжечок – представляет собой небольшое структурное образование, которое отвечает за координацию движений человека, поддержание его мышечного тонуса и сохранение равновесия во время сложных движений (при ходьбе, беге и т. д.).

В черепе человека различают мозговой и лицевой отделы. Последний включает в себя кости лица. Развитие черепа происходит из эмбриональной ткани, которая называется эктодермой. Она окружает зачатки головного мозга с самого начала их образования.

В формировании костей черепа выделяют три стадии:

• перепончатая – слой клеток, который окружает будущий головной мозг, становится мягкой перепончатой тканью, одновременно увеличивающейся с ростом ткани мозга;
• хрящевая – примерно с шестой-седьмой недели эмбрионального развития эта ткань в области основания черепа постепенно превращается в более плотную хрящевую;
• костная – уже с восьмой-десятой недели внутриутробного периода в различных отделах черепа формируются точки окостенения, которые представляют собой зоны начала разрастания костной ткани.

К моменту появления на свет в крыше черепа новорождённого ребёнка сохраняются некоторые участки перепончатой ткани (роднички), которые обеспечивают подвижность костей в процессе родов или при увеличении головного мозга по какой-либо причине.

Большой (передний) родничок имеет форму ромба и располагается на стыке лобных и теменных костей. Он полностью окостеневает и закрывается к двум годам жизни малыша.

Малый (задний) родничок имеет форму треугольника и находится в затылочной области на стыке теменных и затылочной кости. Как правило, зарастает уже ко второму месяцу жизни.

Боковые роднички – парные и небольшие по своим размерам, они расположены на боковой поверхности головы, немного спереди и сзади от ушных раковин, также полностью зарастают ко второму месяцу жизни.

Кости лицевого черепа формируются из так называемых жаберных дуг, которые являются производными мезодермы (другой эмбриональной ткани). Таким образом, развитие мозгового и лицевого отделов черепа происходит независимо друг от друга. Помимо того, образование лицевого черепа практически не зависит от развития и роста головного мозга, однако, размеры мозгового черепа в норме всегда соответствуют объёму больших полушарий.

В конце XIX – начале XX веков в Европе и Северной Америке детей с микроцефалией продавали в цирк. Там они принимали участие в так называемом «шоу уродцев».

Сколько живут дети с микроцефалией

Медицинская статистика утверждает, что в среднем рождается один человек с диагнозом микроцефалии на 10000 родов без отклонений от нормы. В некоторых случаях врачи предполагают, что ребенок сможет прожить лишь несколько лет.

Хотя средняя продолжительности жизни больных составляет от 12-ти до 15-ти лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Причины развития аномалии

С учётом причин и времени возникновения выделяют первичную микроцефалию (истинную или наследственную) и вторичную (синдромальную).

Первичная микроцефалия у детей является проявлением наследственных болезней, на её долю приходится порядка 7 – 34% от всех видов данной аномалии.

Первичная микроцефалия

Самостоятельными формами являются приведённые ниже заболевания.

Синдром Джакомини – это наследственная микроцефалия, которая преимущественно проявляется психическими отклонениями в сочетании с возникновением судорожных состояний, а также прогрессированием параличей.

Синдром Пейна – это заболевание также является наследственным. Оно поражает лишь мальчиков и проявляется постоянными судорожными состояниями нижних конечностей, нервными расстройствами и отклонениями в работе сердца.

Микроцефалия может стать проявлением следующих патологий:

• синдром Дауна – появление лишней хромосомы в XXI паре, клинически проявляющееся нарушением умственного развития ребёнка, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка, а также другими характерными симптомами;
• синдром Патау – появление лишней хромосомы в XIII паре, характеризующееся низкой массой тела новорождённого, микроцефалией и другими аномалиями черепа и внутренних органов;
• синдром Эдвардса – появление лишней хромосомы в XVIII паре, при этом дети имеют маленький или длинный и узкий череп, недостаточный вес при рождении, недоразвитый головной мозг и мозжечок, а также дефекты развития лицевого скелета, ног (преимущественно стоп) и внутренних органов;
• синдром кошачьего крика – дефект хромосомы в V паре, который проявляется микроцефалией, низкой массой тела, отставанием в физическом и умственном развитии, а также характерным плачем у ребёнка, похожим на мяуканье кошки (из-за повреждения хрящей гортани);
• синдром Прадера – Вилли – повреждение XV хромосомы, характеризуется микроцефалией, задержкой психомоторного развития и различными аномалиями внутренних органов и костей скелета;
• синдром Миллера – Дикера – дефект в XVII хромосоме, приводящий к нарушению процессов развития нейронов головного мозга у эмбриона, вследствие чего мозг новорождённого ребёнка уменьшен и лишён извилин, кроме того, отмечается выраженная мышечная слабость, задержка физического и умственного развития и пороки внутренних органов;
• фенилкетонурия – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением переработки и использования одной из аминокислот – фенилаланина; образующиеся в результате токсические вещества оказывают повреждающее воздействие на центральную нервную систему беременной, а также угнетают процессы развития и роста головного мозга у плода.

Вторичная же микроцефалия развивается по причине воздействия неблагоприятных факторов на плод в эмбриональном периоде, когда происходит закладка и образование всех структур головного мозга. В таком случае генетический аппарат родителей не нарушен.

Причины вторичной микроцефалии

• вирусы и инфекции (краснуха, цитомегаловирус, корь, токсоплазмоз);
• злоупотребление алкоголем – этанол почти беспрепятственно проникает из крови матери через плаценту в организм плода, наиболее тяжёлым проявлением становится так называемый фетальный алкогольный синдром, проявляющийся умственной отсталостью и дефектами развития внутренних органов;
• злоупотребление наркотиками – они также легко могут проникать сквозь плацентарный барьер и неблагоприятно действовать на плод;
• приём некоторых лекарств, противопоказанных во время беременности (к примеру, таких противоопухолевых препаратов, как колхицин или бусульфан);
• внутриутробная гипоксия – недостаточная доставка кислорода к тканям и органам плода, что приводит к задержке его роста и развития, а также возникновению умственной отсталости и различных аномалий;
• голодание – если будущая мама голодает длительное время или не принимает необходимого количества белковой пищи, то органы плода не могут формироваться нормально, что может быть чревато развитием врождённых дистрофий и патологий;
• механические травмы на ранних этапах беременности могут приводить к нарушению развития головного мозга и внутренних органов, зачастую даже несовместимому с жизнью;
• воздействие радиации – в эмбриональном периоде происходит очень интенсивный рост всех тканей, поэтому повреждающее воздействие радиации на плод приводит к необратимым изменениям в головном мозге.

Описание

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.
Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

• алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
• инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
• серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
• воздействие радиационного излучения;
• прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
• различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы микроцефалии

В большинстве случаев она проявляется сразу же после рождения малыша. Если сопутствующие патологии совместимы с жизнью, то череп ребёнка по мере взросления может претерпевать некоторые изменения и даже несколько увеличиваться в размерах, но будет всегда отставать от возрастной нормы.

Обычный внешний вид такого новорождённого характеризуется следующими признаками:

• заметное преобладание лицевого отдела черепа над мозговым;
• уменьшение вертикальных размеров черепа;
• выступающие надбровные дуги;
• наличие складок кожи в затылочной области;
• лоб узкий и в случае выраженной формы может быть наклонен сзади;
• широкий и короткий нос;
• большие низко расположенные уши.

Большой родничок и черепные швы при данной аномалии зарастают уже в первые месяцы жизни малыша. В дальнейшем дети с микроцефалией, как правило, отстают в весе и росте, имеют непропорциональное телосложение, большие редкие зубы и узкое высокое (готическое) нёбо.

Неврологические нарушения могут быть представлены выраженной мышечной слабостью и нарушением координации, спастическими парезами, судорогами и косоглазием. Часто такие дети могут страдать детским церебральным параличом (ДЦП) и эпилепсией. Они поздно начинают держать голову, ползать, сидеть и ходить. Кроме того, наблюдается заметная задержка речевого развития, ограниченность словарного запаса, нечёткая артикуляция и нарушение понимания обращённой к ним речи.

При не сильно выраженной умственной отсталости такие пациенты могут быть вполне обучаемы, способны к самообслуживанию, а также выполнению несложных поручений. Но, в большинстве случаев ребёнок микроцефал требует ухода и надзора со стороны взрослых.

В зависимости от особенностей темперамента эти дети могут быть отнесены к так называемой торпидной или эретической группе. Больным в первом случае свойственна вялость, малоподвижность, безучастность к окружающему; во втором же случае – гиперактивность, суетливость и неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у пациентов с микроцефалией относительно сохранна: дети добродушны и приветливы, значительно реже – эмоционально неустойчивы и имеют склонность к аффективным вспышкам.

В зависимости от постнатального течения микроцефалии выделяют 4 типа её клинического проявления.

• I тип характеризуется отсутствием нарастания симптомов заболевания. У ребёнка при этом сохраняется вполне нормальная двигательная активность, судороги и спазмы не наблюдаются, а уровень IQ находится в пределах 60;
• II тип характерен частыми проявлениями и быстрым прогрессированием судорожного синдрома. Смерть пациентов с такой формой патологии, как правило, наступает преимущественно от респираторных инфекций в возрасте 10 – 12 лет;
• III тип проявляется быстрым прогрессированием, достаточно рано развивается судорожный синдром, при этом резко выражена его спастическая составляющая. Также отмечается задержка психомоторного развития;
• IV тип является аутосомно-рецессивной патологией (неклассифицируемая микроцефалия). Она характеризуется полным отсутствием судорожного и спастического синдрома.

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности. Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии. Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить.

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

• Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребенка;
• Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка (чаще всего причиной микроцефалии ребенка является краснуха и токсоплазмоз, перенесенные беременной женщиной);
• Эндокринные нарушения у беременной женщины;
• Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;
• Токсическое отравление беременной;
• Воздействие радиоактивных излучений;
• Генетические отклонения плода;
• Родовые травмы.

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями. Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития. Когда речь ведется о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

• Синдром Эдвардса — Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, не совместимы с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода – год жизни.
• Синдром Патау — Трисомия по 13-й паре хромосом.Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребенка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно–кишечного тракта. Продолжительность жизни ребенка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года. Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.
• Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию. У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребенка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.
• Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации не совместимы с жизнь, ребенок умирает в первые часы или дни жизни.

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей с микроцефалией в первую очередь определяется выраженностью нарушения умственного развития, от чего и зависит их способность в дальнейшем к самообслуживанию и обучению.

Дебильность – лёгкая степень умственной отсталости. В этом случае детей можно обучать основным навыкам самообслуживания, несложной работе, а также речи, чтению и письму. Такие пациенты неплохо уживаются в обществе, однако, усвоить обычную школьную программу они не могут, поэтому должны ходить в специальные школы, предназначенные для детей с ограниченными умственными возможностями. В данном случае прогноз для жизни относительно благоприятный – эти люди могут доживать до 30 лет, а в наиболее редких случаях даже до пожилого возраста.

Имбецильность – выраженная умственная отсталость. У таких детей способность к самообслуживанию иногда сохранена, но зачастую они всё-таки требуют постоянного ухода. Их интеллектуальные способности крайне слабо развиты, и они достаточно плохо поддаются обучению. В данном случае менее благоприятен и прогноз для жизни – довольно в редких случаях такие пациенты доживают даже до совершеннолетия. Причиной смерти, как правило, становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей (пневмонии) или пороки развития других внутренних органов, очень часто выявляемые у детей с микроцефалией.

Идиотия – тяжёлая умственная отсталость. Такие дети не способны себя обслуживать и не поддаются обучению. Их выживание напрямую зависит от ухода окружающих. В этом случае прогноз неблагоприятен – смерть наступает уже в первые годы жизни ребёнка из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Деятельность ВОЗ

С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

• Тесное сотрудничество с пострадавшими странами в проведении расследований вспышки, вызванной вирусом Зика, и принятии ответных мер в связи с необычным ростом числа случаев микроцефалии.
• Взаимодействие с местными сообществами для передачи информации о рисках, связанных с болезнью, вызванной вирусом Зика, и о том, как они могут защититься.
• Предоставление рекомендаций и смягчение потенциального воздействия на женщин детородного возраста и беременных, а также на семьи, пострадавшие от вируса Зика.
• Оказание содействия пострадавшим странам для улучшениия медицинской помощи беременным женщинам и семьям с детьми, рожденными с микроцефалией.
• Расследование регистрируемого роста случаев микроцефалии и возможной связи с вирусной инфекцией Зика при участии экспертов и партнеров.

Диагностика

Дородовая диагностика микроцефалии включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ). Во время этой процедуры врач сравнивает полученные данные о размерах головы и туловища плода с нормальными показателями. Наиболее достоверную информацию возможно получить лишь в том случае, если точно знать срок беременности.

Определение мутаций генов и хромосом – так называемая инвазивная диагностика. Этот метод проводится с проколом плодного пузыря, потому что материалом для исследования являются ворсинки плода, околоплодные воды, а также частички эпителия.

К пренатальному скринингу относится ещё и биохимический анализ крови. Кроме того, беременной предлагают заполнить анкету специальной формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Все полученные сведения и результаты анализов проходят обработку в особой компьютерной программе, показывающей вероятность развития микроцефалии мозга.

Обследование новорождённого ребёнка проводится врачом неонатологом в родильном зале в самые первые минуты его жизни путём внешнего осмотра. В том случае, если диагноз подтверждается, то требуется дополнительно назначить комплексное обследование.

Дети с микроцефалией обязательно должны быть проконсультированы врачом генетиком на предмет выявления сопутствующих наследственных заболеваний. С целью определения степени и прогноза важно также проведение полного инструментального обследования: УЗИ головного мозга (нейросонографии), электроэнцефалографии (ЭЭГ), рентгенографии черепа, а также компьютерной и магнитно-резонансной томографии (КТ и МРТ).

Кроме того, с целью выявления дефектов развития других органов и систем, ребёнок должен получить консультации узких специалистов: оториноларинголога (ЛОРа), офтальмолога, кардиолога, невролога, нейрохирурга, ортопеда.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

В ходе всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ. Она позволяет вовремя диагностировать патологию мозга. Акцент делается на измерении головы и тела малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Лечение

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

1. Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
2. Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
3. Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Лечение детей с первичной формой патологии иногда бывает успешным. Однако, следует помнить, что даже при своевременной и грамотно подобранной терапии малыш никогда не будет абсолютно здоровым, но он сможет вести более упрощённую социальную жизнь.

Народные средства

Фото: avrorra.com

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

ПОИСК ЛЕЧЕНИЯ ПО ВСЕМУ МИРУ ВМЕСТЕ С YELLMED

Почему стоит выбирать Израиль для лечения микроцефалии?

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок был здоровым и при малейшей возможности выбирает лечение только у ведущих специалистов мира. Медицина Израиля уже не один год находится на высоком уровне развития, что и привлекает иностранных пациентов. Здесь каждый, кто обратился в клиники Израиля, может быть уверен в том, что ему окажут квалифицированную и эффективную помощь. Частный многопрофильный медицинский центр Ассута представляет собой одну из крупнейших клиник страны, где созданы максимально комфортные условия для лечения пациентов. Здесь созданы комфортные диагностические и операционные палаты со всем необходимым инновационным оборудованием, здесь работают лучшие специалисты страны, которые каждый день спасают жизни людей. Главными преимуществами медицинского центра являются отсутствие очередей, по сравнению с государственными клиниками, а также возможность выбора лечащего врача. Кроме этого, диагностика занимает в среднем не более 3-х дней, а с нашей помощью пациенты могут рассчитывать на индивидуальный подход и предоставление ориентировочной программы лечения микроцефалии в Израиле еще до приезда в страну. Также мы позаботимся и о проживании пациента в Израиле, обеспечим трансферы в больницу и будем на связи с клиентом круглосуточно.

получить бесплатную консультацию