Множественная экзостозная хондродисплазия — наследственное генетическое заболевание, встречается в 1:50000 человек. У 90% пациентов с МЭХД имеет место наследственная история заболевания, демонстрирующая мутации генов EXT 1 или EXT 2. Возможно заболеть МЭХД в результате спонтанной мутации генов.
Для множественной экзостозной хондродисплазии характерно образование до 350-400 костно-хрящевых выростов, т.н. экзостозов (остеохондром) различной локализации: верхние конечности, нижние конечности, ребра, лопатки, позвонки. По своей сути, остеохондромы или костно-хрящевые экзостозы — доброкачественные новообразования костей.
Какие методы лечения используются?
- Резекция (или удаление) остеохондром(ы). Показаниями для данной операции являются длительно существующие боли, невропатия. Остеохондрома, являющаяся причиной деформации. Так, своевременно не выявленные и не удаленные остеохондромы, расположенные в межкостном промежутке на предплечье, могут быть причиной отставания в росте локтевой кости, что приводит к деформации лучевой кости и, соответственно, локтевой косорукости. Также предплечье теряет свою ротационную (вращательную) функцию;
- Гемиэпифизиодез восьмиобразными пластинами и винтами (управляемый рост). Крайне эффективный метод при лечении деформаций нижних конечностей у растущих детей. В ряде случаев метод применяется неоднократно по мере роста ребенка. При использовании управляемого роста ребенок ни на один день не теряет способность передвигаться;
- Корригирующие остеотомии (пересечение кости с одномоментным устранением деформации) с внутренней фиксацией (пластинами, блокируемыми интрамедуллярными стержнями). Такой вариант оперативного лечения показан в случаях, когда пациенту своевременно не выполнялся управляемый рост или применение его было невозможно;
- Остеотомии (пересечение кости) в сочетании с чрескостным остеосинтезом и постепенным удлинением кости(ей) коррекцией деформации. Метод показан в случаях укорочения кости (ей), ее деформации. Например, при локтевой косорукости зачастую показано удлинение локтевой кости и коррекция деформации лучевой кости, что возможно сделать только используя метод чрескостного остеосинтеза.
Более подробно о применяемых методах лечения см. в разделе «Методы лечения».
В каждом случае решение о выборе метода оперативного лечения, его необходимости, принимается хирургом индивидуально.
Пример 1: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 11 лет, с МЭХД, которому одновременно выполнялось лечение деформации левого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.
Пример 2: Фотографии и рентгенограммы мальчика, 7 лет, с МЭХД, котороой одновременно выполнялось лечение деформации обеих голеней и правого бедра методом гемиэпифизиодеза, резекция остеохондром костей предплечья и удлинение локтевой кости методом чрескостного остеосинтеза.
ПОЛИТРАВМА / POLYTRAUMA
Милюков А.Ю., Гилев Я.Х., Устьянцев Д.Д., Милюков Ю.А.
Государственное автономное учреждение здравоохранения Кемеровской области «Областной клинический центр охраны здоровья шахтеров», г. Ленинск-Кузнецкий, Россия, Федеральное государственное бюджетное учреждение «Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна» Минздрава России, г. Новосибирск, Россия
МНОЖЕСТВЕННАЯ ЭПИФИЗАРНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ: ОСОБЕННОСТИ ПЕРВИЧНОГО ЭНДОПРОТЕЗИРОВАНИЯ ТАЗОБЕДРЕННОГО СУСТАВА
Цель
– определить особенности первичного эндопротезирования тазобедренного сустава у пациентов с семейной множественной эпифизарной хондродисплазией.
МАТЕРИАЛ И МЕТОДЫ
Под наблюдением находилась семья взрослых близких родственников из трех человек: женщина – глава семейства 51 года и ее взрослые дети: сын 31 года и дочь 27 лет, страдающие cемейно-наследственной болезнью – множественной эпифизарной хондродисплазией. Для верификации диагноза использовали анамнестический, клинический, рентгенологический и морфологический методы исследования. Всем пациентам в разное время было проведено двустороннее тотальное эндопротезирование тазобедренных суставов.
РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей. Она яляется редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. Частота рождаемости детей с МЭхД составляет 1,5 на 5 000 рожденных [1]. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости. МЭхД клинически выявляется одинаково часто у лиц обоего пола, в возрасте позже 8-9 лет, поэтому ее отнесли к поздней форме дисплазии [2, 3]. В 1912 году английский врач из детского госпиталя в Лондоне Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» работу под названием «Двусторонняя coxa vara у брата и сестры в сочетании с другими деформациями». М. Jansen (1934), наблюдавший один случаи такого заболевания, описал его как атипическую форму ахондроплазии и назвал «метафизариый дизостоз». Долгое время МЭхД рассматривали как атипическую форму ахондроплазии (хондродистрофии) или чаще как множественную хондропатию (болезнь Парро). В 1947 г. Т. Fairbank предложил название болезни «множественная эпифизарная хондродисплазия», и заболевание было названо в его честь – Томаса Джона Фейербанка (1912-1998) – английского хирурга-ортопеда, сына легендарного хирурга-ортопеда Гарольда Артура Томаса Фейербанка (1876-1961). Он определил, что «деформация эпифизов представляет редкое врожденное состояние, характеризующееся испещренностью и неправильностью в плотности и форме нескольких развивающихся эпифизов» [4-6]. В отечественной литературе данное заболевание было описано в разные годы В.А. Дьяченко, Н.В. Новиковым, М.В. Волковым, М.А. Ковалем [3, 7, 8]. Ранняя дифференциальная диагностика дисплазий представляет значительные трудности из-за сходства клинической картины и отсутствия в литературе четких критериев рентгенологической диагностики [9, 10]. Скелет новорожденного ребенка состоит примерно из 270 костей, в отличие от скелета взрослого человека (около 200-210 костей), в зависимости от особенностей строения организма каждого индивидуума. Это объясняется тем, что в детском скелете часть мелких косточек со временем срастаются в крупные кости. Бедренная кость – самая длинная кость скелета, самая маленькая – стремя в среднем ухе. Еще одной особенностью строения скелета у младенцев является тот факт, что у них нет надколенников, которые появляются только к 2-6 годам (рис. 1) [11].
Рисунок 1.
Рентгенография новорожденного ребенка
При МЭхД поражаются в основном эпифизы трубчатых костей и первичный дефект – с извращением хондрогенеза – возникает в центральной зоне (ядро окостенения) хрящевой закладки эпифиза, где начинаются кальцификация, оссификация и создание костных структур [12, 13]. Прогрессирование процесса прекращается после закрытия ростковых зон, однако возникшая деформация эпифизов обусловливает функциональную неполноценность суставов и очень раннее развитие коксартроза, усиливающегося по мере старения человека [14, 15]. Весь эпифиз фрагментирован, грибовидной формы, фрагменты имеют разные размеры, форму и неравномерное слияние (рис. 2).
Рисунок 2.
Интраоперационные макропрепараты бедренной кости
Эпифизы приобретают неправильную угловатую форму, контуры их неровные, бахромчатые. В процесс вторично вовлекаются физарные зоны. Они извилистые, с неровными контурами. Суставные щели неравномерно расширены. При однотипной общей картине изменения в каждом суставе имеют характерные отличия. В тазобедренных суставах при нормальной форме таза вертлужные впадины могут быть несколько уплощены, крыши скошены, с неравномерно уплотненной и разрыхленной структурой. Наряду с изменениями головки и большого вертела наблюдается укорочение шейки бедренной кости и уменьшение шеечно-диафизарного угла, что приводит к деформации типа «coxa vara». В коленных суставах одинаково изменены эпифизы бедренной и большеберцовой костей. В голеностопном суставе больше деформируется блок таранной кости (рис. 3).
Рисунок 3.
Рентгенография крупных суставов нижних конечностей мужчины 25 лет, страдающего МЭД (2005 год)
Лечение эпифизарных дисплазий остается одной из наиболее сложных проблем в ортопедии. Применяемое курсовое консервативное лечение (лечебная гимнастика, массаж, физиотерапевтическое лечение) отчасти купирует болевой синдром, способствует поддержанию амплитуды движений в суставах, однако не предотвращает деформацию эпифизов. Общепринятой является тактика хирургического лечения, которая заключается в выполнении мягкотканых вмешательств с целью коррекции имеющихся контрактур и декомпрессии тазобедренного сустава. В следующие годы, в связи с рецидивом контрактур, возникает необходимость повторных операций – корригирующей остеотомии бедра в сочетании с тено- и миотомиями, капсулотомией и фасциотомиями [16, 17]. Примерно с 18-20 лет операцией выбора является тотальное эндопротезирование [18-20]. Однако предшествующие ему многократные хирургические вмешательства и многоплоскостная ятрогенная деформация проксимального отдела бедра являются проблемой при установке эндопротеза и функционирования его в дальнейшем [21-25]. В период нашего наблюдения над семьей близких родственников (мать, сын и дочь) всем были выполнены операции: последовательное тотальное эндопротезирование обоих тазобедренных суставов (рис. 4, 5, 6).
Рисунок 4. Пациент П. (сын), оперированный в возрасте 31 и 32 лет, 2011 г. Правый. WRIGHT: cup 56, neck short, head 50, 2012 г. Левый. WRIGHT: cup 48, neck short, head 42, stem 4
Рисунок 5. Пациентка П. (глава семейства), оперированная в возрасте 51 и 52 лет, 2012 г. Правый. DePuy: cup 52 pinnacle, marathon polyt., head 36\+4 met, stem 12, 2011 г. Левый. WRIGHT: cup 50, neckshort, head 44, stem 3
Рисунок 6. Пациентка П. (дочь), оперированная в возрасте 27 и 28 лет, 2015 г. Правый. ЭСИ: cup 48, chirulen, stem 1, head 28\M., 2016 г. Левый. ЭСИ: cup 48, chirulen, stem 1, head «Бисер» ceram. 28\M.
У первых двух членов семьи (мать и сын) в детском возрасте выполнялись корригирующие остеотомии бедра в сочетании с теномиотомиями. У дочери только теномиотомия в сочетании с правосторонней фенестрацией широкой фасции бедра. Наиболее выраженные анатомо-биомеханические аспекты развития патологического процесса включали у этих пациентов дисконгруэнтность суставных поверхностей, мышечный дисбаланс, а также нарушение осевых взаимоотношений как в суставе, так и в конечности. Необходимо отметить, что если аспект дисконгруэнтности в суставе решался за счет выбора модели, типа пары трения и размера протеза и в целом не представлял серьезной проблемы, то вопрос мышечного дисбаланса и нарушения осевых взаимоотношений подчас мог свести операционные усилия к нулю. С этой проблемой мы непосредственно столкнулись уже при первой операции у молодого человека 31 года (сына семьи) в 2011 году. Под спино-мозговой анестезией, из малоинвазивного доступа, не пересекая ни одной мыщцы, выполнена имплантация эндопротеза правого тазобедренного сустава моделью WRIGHT: cup 52, stem 3, neck long 8 гр., head 28-0 med. Под анестезией, собственно перед операцией, осуществляя пассивные движения в суставе, при сгибании в суставе около 70-80 град. возникло ощущение, что ротационное движение несколько переходит в сдвиг по плоскости (англ. shifting, буквально – «сдвиг»). После имплантации эндопротеза интраоперационный контроль определил полный объем движений и отсутствие тенденции на подвывих и вывих. Но уже в ближайшие дни, после активизации пациента, при увеличивающихся в амплитуде совершаемых им активных движениях в оперированной конечности произошел вывих эндопротеза. Ситуация потребовала глубокого переосмысления. Не будем интриговать читателя – «ларчик открылся» благодаря повторному внимательному изучению функциональной анатомии А. Капанджи «Нижняя конечность. Функциональная анатомия», 2010 год [26]. Ситуация, с которой мы столкнулись в операционной, объясняется «эффектом А. Капанджи»: «Двигательная функция мышц сустава, обладающего тремя степенями свободы, разнится в зависимости от его положения, а именно их вторичная функция может измениться или даже стать обратной». У нашего пациента путем клинического тестирования было выявлено, что когда бедро согнуто под углом 90°, малая ягодичная мышца отчетливо выполняет функцию внутреннего ротатора и становится аддуктором вместе с напрягателем широкой фасции. Результирующее движение, реализуемое этими мышцами в данный момент, имеет три компонента: сгибание, приведение, внутреннюю ротацию, посредством чего и реализуется вывих бедра. При пассивном же движении, несмотря на то, что амплитуда сгибания достигает 120 градусов, результирующее движение этих мышц отсутствует и клинически тенденции на вывих нет. Учитывая все вышесказанное, при последующих операциях мы учитывали этот эффект и сопрягали имплантацию эндопротеза с направленными частичными мио- и тенотомиями, что обеспечило хороший функциональный результат в дальнейшем.
ВЫВОДЫ:
Нарушения анатомо-функциональных взаимоотношений в суставах, изменения постурального баланса у больных с множественной эпифизарной хондродисплазией, а также предшествующие ранее многоплоскостные ятрогенные хирургические остеотомии проксимального отдела бедра требуют тщательного предоперационного планирования, индивидуальной техники имплантации протеза и интраоперационной коррекции функциональной анатомии у каждого конкретного пациента. Игнорирование вышесказанного может привести к проблемам при установке эндопротеза и его функционирования в дальнейшем.
Информация о финансировании и конфликте интересов:
Исследование не имело спонсорской поддержки. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.
ЛИТЕРАТУРА:
1. Schwend RM, Schoenecker P, Richards BS, Flynn JM, Vitale M. Screening the newborn for developmental dysplasia of the hip: now what do we do? J Pediatr Orthop. 2007; 27(6): 607-610 2. Volkov MV. Bone pathology in child age. M.: Medicine, 1985. 510 p. Russian (Волков М.В. Костная патология детского возраста. М.: Медицина, 1985. 510 с.) 3. Wada A, Fujii T, Takamura K, Yanagida H, Urano N, Baba M. Operative treatment of bilateral hip dislocations in a child with metatropic dysplasia. J. Pediatr. Orthop. B. 2007; 16(2): 94-97 4. Amirfeyz R, Taylor A, Smithson SF, Gargan MF. Orthopaedic manifestatios and management of spondiloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type. J. Pediatr. Orthop. B. 2006; 15(1): 41-44 5. Beighton P, Ramesar R, Scher C, et al. Familial hip dysplasias in Southern Africa. J. Bone Joint Surg. 1992; 74 B: 205-220 6. Herring JA. Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics. 2007. Vol. 2. P. 1677-1793 7. Kosova NA. Clinical and radiologic changes in big joints as a predictive symptom in skeletal dysplasia: dissertation of candidate of medical science. M., 2000. 189 p. Russian (Косова H.A. Клинико-рентгенологические изменения крупных суставов как прогностический симптом при дисплазиях скелета: дисс. … канд. мед. наук. М., 2000. 189 с.) 8. Kadurina TI, Gorbunova VN. Connective tissue dysplasia: the manual for doctors. St. Petersburg, 2009. 703 p. Russian (Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани : руководство для врачей. СПб., 2009. 703 с.) 9. Kulakov VI, Demidov VN, Bakharev VA, Stygar AM, Karetnikova NA. Modern possibilities for prenatal diagnostics of skeletal pathology. In: Genetic skeletal diseases: the materials of All-Russian scientific and practical conference. M., 1998. 36-37 p. Russian (Кулаков В.И., Демидов В.Н., Бахарев В.А., Стыгар A.M., Каретникова H.A. Современные возможности пренатальной диагностики патологии скелета // Наследственные заболевания скелета: Материалы Всерос. науч.-практ. конф. М., 1998. С. 36-37) 10. Hefte F. Pediatric Orthopedics in Practice. Springer, 2007. P. 655-667 11. Hesse B, Kohler G. Does it always have to be Perthes’ disease? What is epiphyseal dysplasia? Clin. Orthop. Relat. Res. 2003; (414): 219-227 12. Tikhonenkov ES, Chepikov VM. Pertes disease and multiple epiphyseal dysplasia. Orthopedics, Traumatology and Prosthetics. 1985; 5: 45-46. Russian (Тихоненков Е.С., Чепиков В.М. Болезнь Пертеса и множественная эпифизарная дисплазия // Ортопедия, травматология и протезирование. 1985. № 5. С. 45-46) 13. Kotov VL. Surgical treatment of skeletal deformations in children with osteochondrodysplasia: dissertation of PhD in medicine. M., 2003. 276 p. Russian (Котов В.Л. Хирургическое лечение деформаций скелета у детей с остеохондродисплазиями: дис. … д-ра мед. наук. М., 2003. 276 с.) 14. Agadzhanyan VV, Agalaryan AKh, Ustyantseva IM et al. Polytrauma. Treatment of children. Novosibirsk. Nauka, 2014. 244 p. Russian (Агаджанян В.В., Агаларян А.Х., Устьянцева И.М. и др. Политравма. Лечение детей. Новосибирск: Наука, 2014. 244 с.) 15. Milyukov AYu, Ustyantsev DD, Gilev YaKh, Mazeev DV. Predictive significance of comorbid status in development of complications in surgical treatment of patients with damages of proximal femoral bone. Polytrauma. 2017; 2: 6-15. Russian (Милюков А.Ю., Устьянцев Д.Д., Гилев Я.Х., Мазеев Д.В. Прогностическая значимость коморбидного статуса в развитии осложнений при хирургическом лечении пациентов с травмами проксимального отдела бедренной кости // Политравма. 2021. № 2. С. 6-15) 16. Milyukov AYu, Ustyantsev DD, Gilev YaKh, Mazeev DV. Analysis of short term outcomes of treatment of patients after primary joint replacement. Polytrauma. 2015; 2: 65-70. Russian (Милюков А.Ю., Устьянцев Д.Д., Гилев Я.Х., Мазеев Д.В. Анализ ближайших результатов лечения пациентов после первичного эндопротезирования // Политравма. 2015. № 2. С. 64-70) 17. Dahlqvist J, Orlen H, Matsson H, Dahl N, Lonnerholm T, Gustavsen K-H. Multiple epiphyseal dysplasia. Acta Orthop. 2009; 80(6): 711-715 18. Hunter AG. Perceptions of the outcome of orthopedic surgery in patients with chondrodysplasias. Clin. Genet. 1999; 56(6): 434-440 19. Jung SC, Mathew S, Li QW, Lee KS, Song HR. Spondyloepiphyseal dysplasia congenital with absent femoral head. J. Pediatr. Orthop. B. 2004; 13(2): 63-69 20. Bessette BJ, Fassier F, Tanzer M, Caleb EB. Total hip arthroplasty in patients younger than 21 years: a minimum 10-year follow-up. Can. J. Surg. 2003; 46(4): 257-262 21. Lim SJ, Park YS, Moon YM, Jung SM et al. Modular cementless total hip arthroplasty for multiple epiphyseal dysplasia. J. Arthroplasty. 2009: 24(1): 77-82 22. Pavone V., Costarella L., Privitera V., Sessa G. Bilateral total hip arthroplasty in subjects with multiple epiphyseal dysplasia. J. Arthroplasty. 2008; 6: 23 23. Rowe SM, Chung JY, Moon ES, Yoon TR, Yung ST, Kim SS. Dysplasia epiphysealis Capitis femoris, Meyer dysplasia. J. Pediatr. Orthop. 2005; 25(1): 18-21 24. Sheridan BD, Gargan MF, Monsell FP. The hip in osteochondrodysplasias: general rules for diagnosis and treatment. Off. J. Europ. Hip Society. 2009; 19: S26-S34 25. Sponer P, Karpas K, Cenek J. Surgical treatment of multiple epiphyseal dysplasia in the hip joints in childhood short-term results. Acta Chir. Orthop. Traumatol. Cech. 2003; 70(4): 243-247 26. Kapandzhi A. The lower extremity. Functional anatomy. M., 2010. 352 p. Russian (Капанджи А. Нижняя конечность. Функциональная анатомия. М., 2010. 352 с.)
Статистика просмотров
Загрузка метрик …
Ссылки
- На текущий момент ссылки отсутствуют.
Остеохондрома (костно-хрящевой экзостоз)
Доброкачественное экзофитное образование, состоящее из костного основания, покрытого сверху хрящевой тканью и располагающееся на поверхности кости.
Образование может быть одиночным или генерализованным в виде множественной экзостозной хондродисплазии. По МКБ для онкологии (МКБ-О3) остеохондрома кодируется как 9210/0, по МКБ-10 МЭХ кодируется как Q78.6.
Клиника
Остеохондрома — самая распространённая опухоль скелета. Выявляется преимущественно в детском и молодом возрасте. Экзостозы чаще локализуются в метафизах и ростковых зонах длинных трубчатых костей (бедренной, большеберцовой, плечевой), но могут развиваться и в плоских костях (таз, лопатка, рёбра), поражения позвоночника редки. При множественной хондродисплазии экзостозы поражают несколько сегментов и имеют разные формы и размеры. Остеохондромы возникают не одновременно, их рост и появление новых экзостозов продолжается вплоть до закрытия зон роста. Так же возможно продолжение роста костно-хрящевых экзостозов на фоне гормональных перестроек организма у женщин.
Клинические проявления экзостозной хондродисплазии зависят от месторасположения, величины, взаимоотношения с окружающими структурами. В начале заболевания процесс протекает бессимптомно и первым признаком является определение пальпируемого образования (плотное, неподвижное, безболезненное). Боли возникают при сдавлении окружающих мягких тканей, заинтересованности сосудисто-нервного пучка, при переломе основания остеохондромы или озлокачествлении. Нередко в периоды активного роста скелета наблюдаются деформации костей в виде искривления или укорочения сегмента. При поражении костей таза, рёбер или позвоночника могут наблюдаться нарушения функции тазовых органов, лёгких или неврологические симптомы.